Ace Alzheimer Center Barcelona’s Post

"Along with the known effects of stress on brain structure and inflammatory processes, increasing evidence suggest a role of chronic #Stress in the pathogenesis of #AlzheimersDisease (AD)." Here, Eleni Palpatzis, Muge Akinci, Karine Fauria, Eider M. Arenaza-Urquijo, et al. "investigated the association of accumulated stressful life events (SLEs) with #Alzheimers pathologies, neuroinflammation, and gray matter (GM) volume among cognitively unimpaired (CU) individuals at heightened risk of AD." Learn More in Annals of Neurology https://lnkd.in/eW6whw4k Lifetime Stressful Events Associated with Alzheimer's Pathologies, Neuroinflammation and Brain Structure in a Risk Enriched Cohort - Eleni Palpatzis, Müge Akıncı, Pablo Aguilar-Dominguez, Marina Garcia-Prat, Kaj Blennow, Henrik Zetterberg, Margherita Carboni, Gwendlyn Kollmorgen, Norbert Wild, Karine Fauria, Carles Falcon, Juan Domingo Gispert, Marc Suárez-Calvet, Oriol Grau-Rivera, Gonzalo Sánchez Benavides, Eider M. Arenaza-Urquijo, for the ALFA study Barcelona Institute for Global Health (ISGlobal) Universitat Pompeu Fabra (UPF) Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), Pasqual Maragall Foundation University of Gothenburg Sahlgrenska University Hospital UK Dementia Research Institute at UCL HKCeND - Hong Kong Center for Neurodegenerative Diseases (香港神經退行性疾病中心) Wisconsin Alzheimer's Disease Research Center University of Wisconsin-Madison Roche Diagnostics International Ltd Roche Diagnostics GmbH Hospital del Mar Research Institute Hospital del Mar Centrode Investigacion Biomédica en Red Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina, Instituto de Salud Carlos III Centro de Investigacion Biomédica en Red de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES) American Neurological Association

¡Estoy emocionado de compartir el último artículo en el que he tenido el privilegio de colaborar! Se trata de un estudio liderado por la Dra. Cristina Domínguez-González, neuróloga del Hospital Universitario 12 de Octubre, en el que analizamos a 53 pacientes con variantes patogénicas de un gen llamado TK2d. TK2d es un trastorno genético poco común que afecta el mantenimiento del ADN en las mitocondrias, las "centrales energéticas" de nuestras células. Antes se asociaba principalmente con una miopatía fatal progresiva en niños, pero ahora sabemos que puede manifestarse de forma menos severa en la adolescencia o edad adulta. Nuestro estudio incluyó a 53 pacientes con distintas variantes patogénicas de TK2, recopilando datos retrospectivos de 7 centros médicos españoles. Descubrimos que el 60% de los pacientes experimentaron síntomas después de los 12 años de edad. Lamentablemente, alrededor del 30% falleció por insuficiencia respiratoria y más del 50% necesitaba ventilación mecánica para sobrevivir. Al analizar el ADN de estos pacientes, identificamos 16 variantes distintas en el gen TK2. Dos de ellas, p.Lys202del y p.Thr108Met, fueron notablemente más prevalentes en la población española que en otras (¡86 y 13 veces más, respectivamente!). Además, estimamos que estas variantes surgieron hace varias generaciones dentro de la población española, probablemente debido a diferentes formas de endogamia. Este estudio, en el que colaboraron expertos de diversas áreas de la biomedicina, utilizó diversas herramientas genómicas para describir el origen y las características de estas variantes patogénicas que afectan a una parte de la población española. Sin duda, estos hallazgos nos acercan un paso más hacia una comprensión más completa de las enfermedades genéticas y nos ofrecen oportunidades para mejorar la atención médica en el futuro. Os dejo aquí el link del estudio en open access!

[#Neurophet_Conference] Meet Neurophet at AAIC 2024 in USA!🎉 The Alzheimer's Association International Conference is the world's largest forum for the dementia research community including researchers, clinicians and dementia professionals. At this conference, we are thrilled to announce our new solution Neurophet AQUA AD, total imaging biomarker solution for Alzheimer’s treatment planning and ARIA monitoring.🧠 Neurophet AQUA AD is a software providing all the necessary brain imaging analysis functionalities required during the administration of anti-amyloid treatments, by quantitatively analyzing MRI and PET images. Also, we will showcase Neurophet SCALE PET with the updated feature. We welcome you to Neurophet’s booth #625 to experience our AI solutions for Alzheimer's disease treatment. See you there! #Neurophet #AAIC #Alzheimers_Association_International_Conference #AI #brain #MRI #PET #neuroimaging #brain_image_analysis #alzheimers_disease #alzheimers_disease_treatment #Philadelphia #USA 

Con el uso de las técnicas NGS, tenemos cada vez más conocimiento sobre genética. La complejidad radica en que, en muchas ocasiones, este está disperso en diferentes trabajos y estudios 🔍 Si queremos demostrar asociación entre genes o variantes y determinadas enfermedades, es necesario poder analizar información de forma agrupada 🤝 Es lo que ha conseguido un nuevo trabajo liderado por el equipo de Cardiología de Health in Code, en el que han participado más de 20 centros nacionales e internacionales, publicado en la revista Circulation: Genomic and Precision Medicine 📰 👉 https://lnkd.in/esRfGc2z Gracias a él se ha demostrado definitivamente que el gen TBX20 se asocia al desarrollo de miocardiopatía dilatada/miocardiopatía no compactada 🫀 Hablamos con Almudena Amor Salamanca MD PhD, nuestra responsable científica de Cardiología y primera autora del estudio, sobre la historia de este gen, las variantes de tipo truncamiento y el concepto de cosegregación. ¡No te lo pierdas! 👇👇 https://lnkd.in/ds3_Z22x

Os presentamos los resultados de un trabajo que acabamos de publicar y que resume más de 8 años estudiando los efectos de una mutación en el gen SIRPβ1 sobre la actividad microglial y su impacto en la enfermedad de Alzheimer (The GERALD Project). Gracias al centenar de especialistas multidisciplinares a través del cual se ha identificado esta mutación que altera la progresión de la enfermedad de Alzheimer. Nos centramos en una variante de inserción/deleción de línea germinal que mapea SIRPβ1, un receptor de superficie que desencadena la fagocitosis de amiloide-β (Aβ) a través de TYROBP. En este trabajo quisimos analizar el impacto de esta variante copy-number en la expresión de SIRPβ1 y cómo afecta a la etiología molecular de la EA. Para ello, se evaluó el proxy de la variante copy-number rs2209313 en las series longitudinales GERALD y GR@ACE. También se examinaron muestras de hipocampo de pacientes con EA genotipados. Se realizaron ensayos de fagocitosis específicos de la isoforma SIRPβ1 en células HEK393T. Los resultados mostraron que la inserción altera la isoforma proteica SIRPβ1, comprometiendo su capacidad para unir Aβ oligomérico y su afinidad por TYROBP. Al principio, en los pacientes con deterioro cognitivo leve la mutación aumenta la tasa de conversión a Alzheimer; sin embargo, cuando la demencia se establece como tal, aquellos portadores de la mutación muestran un deterioro cognitivo más lento, lo que sugiere un efecto beneficioso en estos pacientes. En conclusión, una duplicación interna de gen SIRPβ1 tiene efectos opuestos sobre el riesgo de conversión de Deterioro Cognitivo Leve a demencia y la progresión de la enfermedad de Alzheimer, afectando a la respuesta microglial al β-Amiloide. Dados los enfoques farmacológicos centrados en el eje TREM2-TYROBP, creemos que la variante estructural SIRPβ1 podría considerarse como un modulador potencial de esta vía causal. https://lnkd.in/dRpB5K6N

Introducing our next #UKDRIKeyQuestions project! 🙌 Dr Marco Brancaccio (UK DRI at Imperial) & Dr Julija Krupic (UK DRI at UCL) are looking at how impairments in the brain's internal clock and memory come together in Alzheimer's 💭 ⏰ Until now, Alzheimer's research has focused on the areas of the brain related to memory & thinking, and less is known about how deep brain regions - such as the hypothalamus & suprachiasmatic nucleus (SCN), involved in controlling sleep-wake cycles - are impacted. Using mouse models, the team will investigate the effects of deep brain Alzheimer's pathology on sleep cycles, and spatial memory - unlocking vital clues to the link between deep brain structures & the hippocampus in disease. This could lead to new treatment targets. 💬 Dr Brancaccio said: "Recognising Alzheimer’s as a disease of the whole brain will widen clinical perspective and facilitate the design of multi-pronged approaches aimed at more effective and better-tolerated therapies." 💬 Dr Krupic added: "Due to the close anatomical & functional connection between sleep & memory, pinpointing a causal relationship remains challenging. Our targeted multi-disciplinary approach will help solve this question, leading to better therapeutics & preventive strategies" Find out about all 8 projects👉https://buff.ly/4b4iXdo

Introducing our next #UKDRIKeyQuestions project! 🙌 Dr Marco Brancaccio (UK DRI at Imperial) & Dr Julija Krupic (UK DRI at UCL) are looking at how impairments in the brain's internal clock and memory come together in Alzheimer's 💭 ⏰ Until now, Alzheimer's research has focused on the areas of the brain related to memory & thinking, and less is known about how deep brain regions - such as the hypothalamus & suprachiasmatic nucleus (SCN), involved in controlling sleep-wake cycles - are impacted. Using mouse models, the team will investigate the effects of deep brain Alzheimer's pathology on sleep cycles, and spatial memory - unlocking vital clues to the link between deep brain structures & the hippocampus in disease. This could lead to new treatment targets. 💬 Dr Brancaccio said: "Recognising Alzheimer’s as a disease of the whole brain will widen clinical perspective and facilitate the design of multi-pronged approaches aimed at more effective and better-tolerated therapies." 💬 Dr Krupic added: "Due to the close anatomical & functional connection between sleep & memory, pinpointing a causal relationship remains challenging. Our targeted multi-disciplinary approach will help solve this question, leading to better therapeutics & preventive strategies" Find out about all 8 projects👉https://buff.ly/4b4iXdo

Casi la totalidad de personas con el gen APOE4 duplicado desarrolla Alzheimer Y es que más del 95% de las personas de más de 65 años que tienen dos copias del gen APOE4 (homocigotos de APOE), muestran características biológicas de la patología de Alzheimer en el cerebro o biomarcadores de esta enfermedad en el líquido cefalorraquídeo y PET. Así lo revela un estudio sobre el gen APOE4 de investigadores del Área de Investigación en Enfermedades Neurológicas, Neurociencia y Salud Mental del Institut de Recerca Sant Pau, que lidera el Dr. Juan Fortea, MD PhD director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del mismo hospital. El estudio, publicado en la revista Nature Medicine, concluye, además, que aquellos individuos homocigotos para APOE4 también desarrollan la enfermedad antes que aquellos con otras variantes del gen APOE. Estos hallazgos sugieren que tener dos copias del gen APOE4 podría representar una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer, según explica el Dr. Fortea. #alzheimer #apoe4 #biomarcadores #gen #genapoe4 #líquidocefalorraquídeo #pet Más información sobre este estudio aquí:

Did you know that currently, more than 55 million people have dementia worldwide? And every year there are 10 million new cases. ERC grantee Patrik Verstreken and his team at VIB-KU Leuven Center For Brain & Disease Research is researching new ways to reverse human neurodegeneration. #Dementia poses a significant societal challenge. Individuals affected by dementia require lifelong care, yet there's currently no cure or treatment to alleviate symptoms. In the early stages of dementia, human brains show a progressive and irreversible loss of synapses. What's intriguing is that during #hibernation, hamsters also exhibit similar brain changes. However, unlike in human dementia, synapse loss is reversible in hibernating animals. Patrik Verstreken and his team investigate this topic. By studying the brain processes during hibernation and their reversal upon waking, the team aims to discover novel approaches for treating brain damage in humans, such as dementia. Fun Fact: Patrik Verstreken has already won 4 different ERC grants (Starting Grant, Consolidator Grant, Advanced Grant and Proof of Concept) and has been an ERC grantee without a pause since the beginning of his career as an independent Principal Investigator! Discover more about Verstreken's research - dive into his team's work and don't miss the chance to take a virtual tour of their lab 👩🔬👨🔬🔬 👉 https://lnkd.in/eTJhacBs KU Leuven VIB

Es un honor para mí unirme al comité editorial de la revista Physical Activity Exercise and Cancer (PAEC), revista pionera en tratar en exclusiva el estudio de la relación entre el ejercicio físico y el cáncer. https://lnkd.in/dbrddwUq  Como médico especialista en Oncología Radioterápica, siempre me ha inquietado el desarrollo de estrategias para mejorar la calidad de vida de los pacientes con cáncer y el ejercicio físico influye de una forma muy positiva en la disminución de  síntomas como la fatiga, ansiedad, artralgias, etc., consiguiendo mitigar de forma significativa los efectos secundarios de los tratamientos oncológicos.     Co-fundadora de la empresa “CánceryEjercicio360”, donde nuestra clave es que un equipo  multidisciplinario de especialistas en oncología, fisioterapia y ciencias de la  actividad física y del deporte (CAFYD) se dedica activamente a proporcionar a nuestros pacientes los beneficios de un entrenamiento con ejercicio físico dirigido y supervisado.     Mi reciente incorporación al comité editorial de PAEC es un paso emocionante en mi carrera profesional donde me va a permitir colaborar en la promoción de la investigación y la difusión del conocimiento sobre la importancia del ejercicio físico en el paciente oncológico contribuyendo así a la consolidación de “Physical Activity Exercise and Cancer” como un recurso de consulta imprescindible para la comunidad médica y científica en este campo.    #PAEC # healtheducational #activitiesoncological #treatmentsquality # lifeexercise #oncologysport #survivorscancer #treatmentscancer #preventioncancerexercise #canceryejercicio360