Hội chứng DeSanctis–Cacchione

Phân loại	D OMIM: 278800; MeSH: C535992; DiseasesDB: 29.880;
Tài nguyên bên ngoài	Mồ côi: 1569;

DeSanctis–Cacchione syndrome
DeSanctis–Cacchione syndrome
	DeSanctis–Cacchione syndrome is inherited in an autosomal recessive manner

Hội chứng DeSanctis–Cacchione là một rối loạn cực kỳ hiếm gặp, đặc trưng bởi các triệu chứng về da và mắt của xeroderma sắc tố (XP) xảy ra liên quan đến microcephaly, chậm phát triển tâm thần, chậm phát triển và phát triển tình dục, điếc, choreoathetosis.^[1]

Di truyền học

Trong ít nhất một số trường hợp, tổn thương gen liên quan đến đột biến gen CSB. ^[2]

Nó có thể được liên kết với ERCC6.^[3]

Chẩn đoán

Điều trị

Xem thêm

Khô da sắc tố
Danh sách các tình trạng da

Tham khảo

^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
^ http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/full/9/8/1171?view=long&pmid=10767341
^ Colella S, Nardo T, Botta E, Lehmann AR, Stefanini M (tháng 5 năm 2000). “Identical mutations in the CSB gene associated with either Cockayne syndrome or the DeSanctis-cacchione variant of xeroderma pigmentosum”. Hum. Mol. Genet. 9 (8): 1171–5. doi:10.1093/hmg/9.8.1171. PMID 10767341.

Liên kết ngoài

[Bolognia-1] Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.

[2] ttp://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/full/9/8/1171?view=long&pmid=10767341

[pmid10767341-3] Colella S, Nardo T, Botta E, Lehmann AR, Stefanini M (tháng 5 năm 2000). “Identical mutations in the CSB gene associated with either Cockayne syndrome or the DeSanctis-cacchione variant of xeroderma pigmentosum”. Hum. Mol. Genet. 9 (8): 1171–5. doi:10.1093/hmg/9.8.1171. PMID 10767341.

[1]

[2]

[3]

Phân loại	D OMIM: 278800 MeSH: C535992 DiseasesDB: 29.880
Tài nguyên bên ngoài	Mồ côi: 1569