Перейти до вмісту

VPS13B

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
VPS13B
Ідентифікатори
Символи VPS13B, CHS1, COH1, vacuolar protein sorting 13 homolog B
Зовнішні ІД OMIM: 607817 MGI: 1916380 HomoloGene: 49516 GeneCards: VPS13B
Пов'язані генетичні захворювання
Cohen syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_015243
NM_017890
NM_152564
NM_181661
NM_184042
NM_177151
RefSeq (білок)
NP_056058
NP_060360
NP_689777
NP_858047
NP_796125
Локус (UCSC) Хр. 8: 99.01 – 99.88 Mb Хр. 15: 35.37 – 35.93 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

VPS13B (англ. Vacuolar protein sorting 13 homolog B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 022 амінокислот, а молекулярна маса — 448 664[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLESYVTPILMSYVNRYIKNLKPSDLQLSLWGGDVVLSKLELKLDVLEQE
LKLPFTFLSGHIHELRIHVPWTKLGSEPVVITINTMECILKLKDGIQDDH
ESCGSNSTNRSTAESTKSSIKPRRMQQAAPTDPDLPPGYVQSLIRRVVNN
VNIVINNLILKYVEDDIVLSVNITSAECYTVGELWDRAFMDISATDLVLR
KVINFSDCTVCLDKRNASGKIEFYQDPLLYKCSFRTRLHFTYENLNSKMP
SVIKIHTLVESLKLSITDQQLPMFIRIMQLGIALYYGEIGNFKEGEIEDL
TCHNKDMLGNITGSEDETRIDMQYPAQHKGQELYSQQDEEQPQGWVSWAW
SFVPAIVSYDDGEEDFVGNDPASTMHQQKAQTLKDPIVSIGFYCTKATVT
FKLTEMQVESSYYSPQKVKSKEVLCWEQEGTTVEALMMGEPFFDCQIGFV
GCRAMCLKGIMGVKDFEENMNRSETEACFFICGDNLSTKGFTYLTNSLFD
YRSPENNGTRAEFILDSTHHKETYTEIAGMQRFGAFYMDYLYTMENTSGK
GSTNQQDFSSGKSEDLGTVQEKSTKSLVIGPLDFRLDSSAVHRILKMIVC
ALEHEYEPYSRLKSDIKDENETILNPEEVALLEEYIPTRHTSVTLLKCTC
TISMAEFNLLDHLLPVIMGEKNSSNFMNTTNFQSLRPLPSIRILVDKINL
EHSVPMYAEQLVHVVSSLTQPSDNLLHYCYVHCYLKIFGFQAGLTSLDCS
GSYCLPVPVIPSFSTALYGKLLKLPTCWTKRSQIAITEGIFELPNLTIQA
TRAQTLLLQAIYQSWSHLGNVSSSAVIEALINEIFLSIGVKSKNPLPTLE
GSIQNVELKYCSTSLVKCASGTMGSIKICAKAPVDSGKEKLIPLLQGPSD
TKDLHSTKWLNESRKPESLLAPDLMAFTIQVPQYIDYCHNSGAVLLCSIQ
GLAVNIDPILYTWLIYQPQKRTSRHMQQQPVVAVPLVMPVCRRKEDEVSI
GSAPLAKQQSYQASEYASSPVKTKTVTESRPLSVPVKAMLNISESCRSPE
ERMKEFIGIVWNAVKHLTLQLEVQSCCVFIPNDSLPSPSTIVSGDIPGTV
RSWYHGQTSMPGTLVLCLPQIKIISAGHKYMEPLQEIPFVIPRPILEEGD
AFPWTISLHNFSIYTLLGKQVTLCLVEPMGCTSTLAVTSQKLLATGPDTR
HSFVVCLHVDLESLEIKCSNPQVQLFYELTDIMNKVWNKIQKRGNLNLSP
TSPETMAGPVPTSPVRSSIGTAPPDTSTCSPSADIGTTTEGDSIQAGEES
PFSDSVTLEQTTSNIGGTSGRVSLWMQWVLPKITIKLFAPDPENKGTEVC
MVSELEDLSASIDVQDVYTKVKCKIESFNIDHYRSSLGEECWSLGQCGGV
FLSCTDKLNRRTLLVRPISKQDPFSNCSGFFPSTTTKLLDGTHQQHGFLS
LTYTKAVTKNVRHKLTSRNERRSFHKLSEGLMDGSPHFLHEILLSAQAFD
IVLYFPLLNAIASIFQAKLPKTQKEKRKSPGQPMRTHTLTSRNLPLIYVN
TSVIRIFIPKTEEMQPTVEANQAAKEDTVVLKIGSVAMAPQADNPLGRSV
LRKDIYQRALNLGILRDPGSEIEDRQYQIDLQSINIGTAQWHQLKPEKES
VSGGVVTETERNSQNPALEWNMASSIRRHQERRAILTPVLTDFSVRITGA
PAVIFTKVVSPENLHTEEILVCGHSLEVNITTNLDFFLSVAQVQLLHQLI
VANMTGLEPSNKAAEISKQEQKKVDIFDGGMAETSSRYSGAQDSGIGSDS
VKIRIVQIEQHSGASQHRIARPSRQSSIVKNLNFIPFDIFITASRISLMT
YSCMALSKSKSQEQKNNEKTDKSSLNLPEVDSDVAKPNQACISTVTAEDL
LRSSISFPSGKKIGVLSLESLHASTRSSARQALGITIVRQPGRRGTGDLQ
LEPFLYFIVSQPSLLLSCHHRKQRVEVSIFDAVLKGVASDYKCIDPGKTL
PEALDYCTVWLQTVPGEIDSKSGIPPSFITLQIKDFLNGPADVNLDISKP
LKANLSFTKLDQINLFLKKIKNAHSLAHSEETSAMSNTMVNKDDLPVSKY
YRGKLSKPKIHGDGVQKISAQENMWRAVSCFQKISVQTTQIVISMETVPH
TSKPCLLASLSNLNGSLSVKATQKVPGIILGSSFLLSINDFLLKTSLKER
SRILIGPCCATANLEAKWCKHSGNPGPEQSIPKISIDLRGGLLQVFWGQE
HLNCLVLLHELLNGYLNEEGNFEVQVSEPVPQMSSPVEKNQTFKSEQSSD
DLRTGLFQYVQDAESLKLPGVYEVLFYNETEDCPGMMLWRYPEPRVLTLV
RITPVPFNTTEDPDISTADLGDVLQVPCSLEYWDELQKVFVAFREFNLSE
SKVCELQLPDINLVNDQKKLVSSDLWRIVLNSSQNGADDQSSASESGSQS
TCDPLVTPTALAACTRVDSCFTPWFVPSLCVSFQFAHLEFHLCHHLDQLG
TAAPQYLQPFVSDRNMPSELEYMIVSFREPHMYLRQWNNGSVCQEIQFLA
QADCKLLECRNVTMQSVVKPFSIFGQMAVSSDVVEKLLDCTVIVDSVFVN
LGQHVVHSLNTAIQAWQQNKCPEVEELVFSHFVICNDTQETLRFGQVDTD
ENILLASLHSHQYSWRSHKSPQLLHICIEGWGNWRWSEPFSVDHAGTFIR
TIQYRGRTASLIIKVQQLNGVQKQIIICGRQIICSYLSQSIELKVVQHYI
GQDGQAVVREHFDCLTAKQKLPSYILENNELTELCVKAKGDEDWSRDVCL
ESKAPEYSIVIQVPSSNSSIIYVWCTVLTLEPNSQVQQRMIVFSPLFIMR
SHLPDPIIIHLEKRSLGLSETQIIPGKGQEKPLQNIEPDLVHHLTFQARE
EYDPSDCAVPISTSLIKQIATKVHPGGTVNQILDEFYGPEKSLQPIWPYN
KKDSDRNEQLSQWDSPMRVKLSIWKPYVRTLLIELLPWALLINESKWDLW
LFEGEKIVLQVPAGKIIIPPNFQEAFQIGIYWANTNTVHKSVAIKLVHNL
TSPKWKDGGNGEVVTLDEEAFVDTEIRLGAFPGHQKLCQFCISSMVQQGI
QIIQIEDKTTIINNTPYQIFYKPQLSVCNPHSGKEYFRVPDSATFSICPG
GEQPAMKSSSLPCWDLMPDISQSVLDASLLQKQIMLGFSPAPGADSSQCW
SLPAIVRPEFPRQSVAVPLGNFRENGFCTRAIVLTYQEHLGVTYLTLSED
PSPRVIIHNRCPVKMLIKENIKDIPKFEVYCKKIPSECSIHHELYHQISS
YPDCKTKDLLPSLLLRVEPLDEVTTEWSDAIDINSQGTQVVFLTGFGYVY
VDVVHQCGTVFITVAPEGKAGPILTNTNRAPEKIVTFKMFITQLSLAVFD
DLTHHKASAELLRLTLDNIFLCVAPGAGPLPGEEPVAALFELYCVEICCG
DLQLDNQLYNKSNFHFAVLVCQGEKAEPIQCSKMQSLLISNKELEEYKEK
CFIKLCITLNEGKSILCDINEFSFELKPARLYVEDTFVYYIKTLFDTYLP
NSRLAGHSTHLSGGKQVLPMQVTQHARALVNPVKLRKLVIQPVNLLVSIH
ASLKLYIASDHTPLSFSVFERGPIFTTARQLVHALAMHYAAGALFRAGWV
VGSLDILGSPASLVRSIGNGVADFFRLPYEGLTRGPGAFVSGVSRGTTSF
VKHISKGTLTSITNLATSLARNMDRLSLDEEHYNRQEEWRRQLPESLGEG
LRQGLSRLGISLLGAIAGIVDQPMQNFQKTSEAQASAGHKAKGVISGVGK
GIMGVFTKPIGGAAELVSQTGYGILHGAGLSQLPKQRHQPSDLHADQAPN
SHVKYVWKMLQSLGRPEVHMALDVVLVRGSGQEHEGCLLLTSEVLFVVSV
SEDTQQQAFPVTEIDCAQDSKQNNLLTVQLKQPRVACDVEVDGVRERLSE
QQYNRLVDYITKTSCHLAPSCSSMQIPCPVVAAEPPPSTVKTYHYLVDPH
FAQVFLSKFTMVKNKALRKGFP

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг.

Література

[ред. | ред. код]
  • Velayos-Baeza A., Vettori A., Copley R.R., Dobson-Stone C., Monaco A.P. (2004). Analysis of the human VPS13 gene family. Genomics. 84: 536—549. PMID 15498460 DOI:10.1016/j.ygeno.2004.04.012

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]