TKTL1

TKTL1
Ідентифікатори
Символи	TKTL1, TKR, TKT2, transketolase-like 1, transketolase like 1
Зовнішні ІД	OMIM: 300044 MGI: 1933244 HomoloGene: 8169 GeneCards: TKTL1
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • каталітична активність • зв'язування з іоном металу • transketolase activity Клітинна компонента • цитоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • thiamine metabolic process • обмін речовин • glucose catabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8277	83553
Ensembl	ENSG00000007350	ENSMUSG00000031397
UniProt	P51854	Q99MX0
RefSeq (мРНК)	NM_012253 NM_001145933 NM_001145934	NM_031379
RefSeq (білок)	NP_001139405 NP_001139406 NP_036385	NP_113556
Локус (UCSC)	Хр. X: 154.3 – 154.33 Mb	Хр. X: 73.22 – 73.25 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TKTL1 (англ. Transketolase like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 596 амінокислот, а молекулярна маса — 65 333.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MADAEARAEF		PEEARPDRGT		LQVLQDMASR		LRIHSIRATC		STSSGHPTSC
SSSSEIMSVL		FFYIMRYKQS		DPENPDNDRF		VLAKRLSFVD		VATGWLGQGL
GVACGMAYTG		KYFDRASYRV		FCLMSDGESS		EGSVWEAMAF		ASYYSLDNLV
AIFDVNRLGH		SGALPAEHCI		NIYQRRCEAF		GWNTYVVDGR		DVEALCQVFW
QASQVKHKPT		AVVAKTFKGR		GTPSIEDAES		WHAKPMPRER		ADAIIKLIES
QIQTSRNLDP		QPPIEDSPEV		NITDVRMTSP		PDYRVGDKIA		TRKACGLALA
KLGYANNRVV		VLDGDTRYST		FSEIFNKEYP		ERFIECFMAE		QNMVSVALGC
ASRGRTIAFA		STFAAFLTRA		FDHIRIGGLA		ESNINIIGSH		CGVSVGDDGA
SQMALEDIAM		FRTIPKCTIF		YPTDAVSTEH		AVALAANAKG		MCFIRTTRPE
TMVIYTPQER		FEIGQAKVLR		HCVSDKVTVI		GAGITVYEAL		AAADELSKQD
IFIRVIDLFT		IKPLDVATIV		SSAKATEGRI		ITVEDHYPQG		GIGEAVCAAV
SMDPDIQVHS		LAVSGVPQSG		KSEELLDMYG		ISARHIIVAV		KCMLLN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію, тіамін-пірофосфатом. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Coy J.F., Dressler D., Wilde J., Schubert P. (2005). Mutations in the transketolase-like gene TKTL1: clinical implications for neurodegenerative diseases, diabetes and cancer. Clin. Lab. 51: 257—273. PMID 15991799

Див. також

• Хромосома X