SLC39A4

SLC39A4
Ідентифікатори
Символи	SLC39A4, AEZ, AWMS2, ZIP4, solute carrier family 39 member 4
Зовнішні ІД	OMIM: 607059 MGI: 1919277 HomoloGene: 15638 GeneCards: SLC39A4
Пов'язані генетичні захворювання
acrodermatitis enteropathica
Онтологія гена Молекулярна функція • metal ion transmembrane transporter activity • zinc ion transmembrane transporter activity Клітинна компонента • integral component of membrane • ендосома • recycling endosome membrane • клітинна мембрана • мембрана • integral component of plasma membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • apical plasma membrane Біологічний процес • GO:0070839 metal ion transport • zinc ion transport • ion transport • zinc ion import across plasma membrane • трансмембранний транспорт • GO:0072468 сигнальна трансдукція • cellular zinc ion homeostasis • cellular response to zinc ion starvation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55630	72027
Ensembl	ENSG00000147804 ENSG00000285243	ENSMUSG00000063354
UniProt	Q6P5W5	Q78IQ7
RefSeq (мРНК)	NM_001280557 NM_017767 NM_130849 NM_001374839	NM_028064
RefSeq (білок)	NP_001267486 NP_060237 NP_570901 NP_001361768	NP_082340
Локус (UCSC)	Хр. 8: 144.41 – 144.42 Mb	Хр. 15: 76.5 – 76.5 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC39A4 (англ. Solute carrier family 39 member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 647 амінокислот, а молекулярна маса — 68 408.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MASLVSLELG		LLLAVLVVTA		TASPPAGLLS		LLTSGQGALD		QEALGGLLNT
LADRVHCANG		PCGKCLSVED		ALGLGEPEGS		GLPPGPVLEA		RYVARLSAAA
VLYLSNPEGT		CEDARAGLWA		SHADHLLALL		ESPKALTPGL		SWLLQRMQAR
AAGQTPKMAC		VDIPQLLEEA		VGAGAPGSAG		GVLAALLDHV		RSGSCFHALP
SPQYFVDFVF		QQHSSEVPMT		LAELSALMQR		LGVGREAHSD		HSHRHRGASS
RDPVPLISSS		NSSSVWDTVC		LSARDVMAAY		GLSEQAGVTP		EAWAQLSPAL
LQQQLSGACT		SQSRPPVQDQ		LSQSERYLYG		SLATLLICLC		AVFGLLLLTC
TGCRGVTHYI		LQTFLSLAVG		AVTGDAVLHL		TPKVLGLHTH		SEEGLSPQPT
WRLLAMLAGL		YAFFLFENLF		NLLLPRDPED		LEDGPCGHSS		HSHGGHSHGV
SLQLAPSELR		QPKPPHEGSR		ADLVAEESPE		LLNPEPRRLS		PELRLLPYMI
TLGDAVHNFA		DGLAVGAAFA		SSWKTGLATS		LAVFCHELPH		ELGDFAALLH
AGLSVRQALL		LNLASALTAF		AGLYVALAVG		VSEESEAWIL		AVATGLFLYV
ALCDMLPAML		KVRDPRPWLL		FLLHNVGLLG		GWTVLLLLSL		YEDDITF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Wang K., Zhou B., Kuo Y.-M., Zemansky J., Gitschier J. (2002). A novel member of a zinc transporter family is defective in acrodermatitis enteropathica. Am. J. Hum. Genet. 71: 66—73. PMID 12032886 DOI:10.1086/341125
• Nakano A., Nakano H., Nomura K., Toyomaki Y., Hanada K. (2003). Novel SLC39A4 mutations in acrodermatitis enteropathica. J. Invest. Dermatol. 120: 963—966. PMID 12787121 DOI:10.1046/j.1523-1747.2003.12243.x

Див. також

• Хромосома 8