SETX

SETX
Ідентифікатори
Символи	SETX, ALS4, AOA2, SCAR1, bA479K20.2, senataxin, Sen1, SCAN2, STEX
Зовнішні ІД	OMIM: 608465 MGI: 2443480 HomoloGene: 41003 GeneCards: SETX
Пов'язані генетичні захворювання
amyotrophic lateral sclerosis type 4, spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2
Онтологія гена Молекулярна функція • transcription termination site sequence-specific DNA binding • nucleotide binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • GO:0008026 helicase activity • GO:0004003 DNA helicase activity • identical protein binding • hydrolase activity • DNA binding • RNA binding Клітинна компонента • ядерце • теломера • nuclear chromosome • хромосома • cell projection • цитоплазма • growth cone • нуклеоплазма • аксон • клітинне ядро • ядерні тільця • intercellular bridge Біологічний процес • cellular response to fibroblast growth factor stimulus • positive regulation of DNA-templated transcription, termination • fibroblast growth factor receptor signaling pathway • positive regulation of RNA splicing • DNA recombination • cellular response to retinoic acid • нейробіологія розвитку • positive regulation of neuron projection development • GO:0100026 Репарація ДНК • GO:0033168, GO:0036404, GO:1902360 RNA processing • termination of RNA polymerase II transcription • диференціація клітин • DNA-templated transcription, termination • mRNA splice site selection • cellular response to hydrogen peroxide • positive regulation of termination of RNA polymerase II transcription, poly(A)-coupled • negative regulation of apoptotic process • positive regulation of DNA-templated transcription, initiation • циркадний ритм • cellular response to oxidative stress • Сперматогенез • protein kinase B signaling • ритмічний процес • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • MAPK cascade • cellular response to DNA damage stimulus • DNA duplex unwinding • double-strand break repair Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	23064	269254
Ensembl	ENSG00000107290	ENSMUSG00000043535
UniProt	Q7Z333	A2AKX3
RefSeq (мРНК)	NM_015046 NM_001351527 NM_001351528	NM_198033 NM_177365
RefSeq (білок)	NP_055861 NP_001338456 NP_001338457	NP_932150
Локус (UCSC)	Хр. 9: 132.26 – 132.35 Mb	Хр. 2: 29.01 – 29.07 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SETX (англ. Senataxin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 677 амінокислот, а молекулярна маса — 302 880.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSTCCWCTPG		GASTIDFLKR		YASNTPSGEF		QTADEDLCYC		LECVAEYHKA
RDELPFLHEV		LWELETLRLI		NHFEKSMKAE		IGDDDELYIV		DNNGEMPLFD
ITGQDFENKL		RVPLLEILKY		PYLLLHERVN		ELCVEALCRM		EQANCSFQVF
DKHPGIYLFL		VHPNEMVRRW		AILTARNLGK		VDRDDYYDLQ		EVLLCLFKVI
ELGLLESPDI		YTSSVLEKGK		LILLPSHMYD		TTNYKSYWLG		ICMLLTILEE
QAMDSLLLGS		DKQNDFMQSI		LHTMEREADD		DSVDPFWPAL		HCFMVILDRL
GSKVWGQLMD		PIVAFQTIIN		NASYNREIRH		IRNSSVRTKL		EPESYLDDMV
TCSQIVYNYN		PEKTKKDSGW		RTAICPDYCP		NMYEEMETLA		SVLQSDIGQD
MRVHNSTFLW		FIPFVQSLMD		LKDLGVAYIA		QVVNHLYSEV		KEVLNQTDAV
CDKVTEFFLL		ILVSVIELHR		NKKCLHLLWV		SSQQWVEAVV		KCAKLPTTAF
TRSSEKSSGN		CSKGTAMISS		LSLHSMPSNS		VQLAYVQLIR		SLLKEGYQLG
QQSLCKRFWD		KLNLFLRGNL		SLGWQLTSQE		THELQSCLKQ		IIRNIKFKAP
PCNTFVDLTS		ACKISPASYN		KEESEQMGKT		SRKDMHCLEA		SSPTFSKEPM
KVQDSVLIKA		DNTIEGDNNE		QNYIKDVKLE		DHLLAGSCLK		QSSKNIFTER
AEDQIKISTR		KQKSVKEISS		YTPKDCTSRN		GPERGCDRGI		IVSTRLLTDS
STDALEKVST		SNEDFSLKDD		ALAKTSKRKT		KVQKDEICAK		LSHVIKKQHR
KSTLVDNTIN		LDENLTVSNI		ESFYSRKDTG		VQKGDGFIHN		LSLDPSGVLD
DKNGEQKSQN		NVLPKEKQLK		NEELVIFSFH		ENNCKIQEFH		VDGKELIPFT
EMTNASEKKS		SPFKDLMTVP		ESRDEEMSNS		TSVIYSNLTR		EQAPDISPKS
DTLTDSQIDR		DLHKLSLLAQ		ASVITFPSDS		PQNSSQLQRK		VKEDKRCFTA
NQNNVGDTSR		GQVIIISDSD		DDDDERILSL		EKLTKQDKIC		LEREHPEQHV
STVNSKEEKN		PVKEEKTETL		FQFEESDSQC		FEFESSSEVF		SVWQDHPDDN
NSVQDGEKKC		LAPIANTTNG		QGCTDYVSEV		VKKGAEGIEE		HTRPRSISVE
EFCEIEVKKP		KRKRSEKPMA		EDPVRPSSSV		RNEGQSDTNK		RDLVGNDFKS
IDRRTSTPNS		RIQRATTVSQ		KKSSKLCTCT		EPIRKVPVSK		TPKKTHSDAK
KGQNRSSNYL		SCRTTPAIVP		PKKFRQCPEP		TSTAEKLGLK		KGPRKAYELS
QRSLDYVAQL		RDHGKTVGVV		DTRKKTKLIS		PQNLSVRNNK		KLLTSQELQM
QRQIRPKSQK		NRRRLSDCES		TDVKRAGSHT		AQNSDIFVPE		SDRSDYNCTG
GTEVLANSNR		KQLIKCMPSE		PETIKAKHGS		PATDDACPLN		QCDSVVLNGT
VPTNEVIVST		SEDPLGGGDP		TARHIEMAAL		KEGEPDSSSD		AEEDNLFLTQ
NDPEDMDLCS		QMENDNYKLI		ELIHGKDTVE		VEEDSVSRPQ		LESLSGTKCK
YKDCLETTKN		QGEYCPKHSE		VKAADEDVFR		KPGLPPPASK		PLRPTTKIFS
SKSTSRIAGL		SKSLETSSAL		SPSLKNKSKG		IQSILKVPQP		VPLIAQKPVG
EMKNSCNVLH		PQSPNNSNRQ		GCKVPFGESK		YFPSSSPVNI		LLSSQSVSDT
FVKEVLKWKY		EMFLNFGQCG		PPASLCQSIS		RPVPVRFHNY		GDYFNVFFPL
MVLNTFETVA		QEWLNSPNRE		NFYQLQVRKF		PADYIKYWEF		AVYLEECELA
KQLYPKENDL		VFLAPERINE		EKKDTERNDI		QDLHEYHSGY		VHKFRRTSVM
RNGKTECYLS		IQTQENFPAN		LNELVNCIVI		SSLVTTQRKL		KAMSLLGSRN
QLARAVLNPN		PMDFCTKDLL		TTTSERIIAY		LRDFNEDQKK		AIETAYAMVK
HSPSVAKICL		IHGPPGTGKS		KTIVGLLYRL		LTENQRKGHS		DENSNAKIKQ
NRVLVCAPSN		AAVDELMKKI		ILEFKEKCKD		KKNPLGNCGD		INLVRLGPEK
SINSEVLKFS		LDSQVNHRMK		KELPSHVQAM		HKRKEFLDYQ		LDELSRQRAL
CRGGREIQRQ		ELDENISKVS		KERQELASKI		KEVQGRPQKT		QSIIILESHI
ICCTLSTSGG		LLLESAFRGQ		GGVPFSCVIV		DEAGQSCEIE		TLTPLIHRCN
KLILVGDPKQ		LPPTVISMKA		QEYGYDQSMM		ARFCRLLEEN		VEHNMISRLP
ILQLTVQYRM		HPDICLFPSN		YVYNRNLKTN		RQTEAIRCSS		DWPFQPYLVF
DVGDGSERRD		NDSYINVQEI		KLVMEIIKLI		KDKRKDVSFR		NIGIITHYKA
QKTMIQKDLD		KEFDRKGPAE		VDTVDAFQGR		QKDCVIVTCV		RANSIQGSIG
FLASLQRLNV		TITRAKYSLF		ILGHLRTLME		NQHWNQLIQD		AQKRGAIIKT
CDKNYRHDAV		KILKLKPVLQ		RSLTHPPTIA		PEGSRPQGGL		PSSKLDSGFA
KTSVAASLYH		TPSDSKEITL		TVTSKDPERP		PVHDQLQDPR		LLKRMGIEVK
GGIFLWDPQP		SSPQHPGATP		PTGEPGFPVV		HQDLSHIQQP		AAVVAALSSH
KPPVRGEPPA		ASPEASTCQS		KCDDPEEELC		HRREARAFSE		GEQEKCGSET
HHTRRNSRWD		KRTLEQEDSS		SKKRKLL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, біологічні ритми, рекомбінація ДНК, диференціація клітин, нейрогенез, сперматогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних відростках, хромосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
• Skourti-Stathaki K., Proudfoot N.J., Gromak N. (2011). Human senataxin resolves RNA/DNA hybrids formed at transcriptional pause sites to promote Xrn2-dependent termination. Mol. Cell. 42: 794—805. PMID 21700224 DOI:10.1016/j.molcel.2011.04.026
• Richard P., Feng S., Manley J.L. (2013). A SUMO-dependent interaction between Senataxin and the exosome, disrupted in the neurodegenerative disease AOA2, targets the exosome to sites of transcription-induced DNA damage. Genes Dev. 27: 2227—2232. PMID 24105744 DOI:10.1101/gad.224923.113
• Yuce O., West S.C. (2013). Senataxin, defective in the neurodegenerative disorder ataxia with oculomotor apraxia 2, lies at the interface of transcription and the DNA damage response. Mol. Cell. Biol. 33: 406—417. PMID 23149945 DOI:10.1128/MCB.01195-12
• Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432—12437. PMID 25114211 DOI:10.1073/pnas.1413825111

Див. також

• Хромосома 9