Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
RUNX2
Ідентифікатори
Символи
RUNX2 , AML3, CBF-alpha-1, CBFA1, CCD, CCD1, CLCD, OSF-2, OSF2, PEA2aA, PEBP2aA, runt related transcription factor 2, Runx2 mRNA, RUNX family transcription factor 2
Зовнішні ІД
OMIM : 600211 MGI: 99829 HomoloGene: 68389 GeneCards: RUNX2
Пов'язані генетичні захворювання
metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• DNA binding • protein domain specific binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • chromatin binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • bHLH transcription factor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента
• цитоплазма • transcription regulator complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • гіалоплазма
Біологічний процес
• skeletal system development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of smoothened signaling pathway • chondrocyte differentiation • осифікація • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1950094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • regulation of fibroblast growth factor receptor signaling pathway • skeletal system morphogenesis • chondrocyte development • cellular response to BMP stimulus • осифікація ендохондральна • regulation of odontogenesis of dentin-containing tooth • cell maturation • BMP signaling pathway • stem cell differentiation • transcription, DNA-templated • odontogenesis of dentin-containing tooth • T cell differentiation • GO:1901313 positive regulation of gene expression • regulation of osteoblast differentiation • positive regulation of chondrocyte differentiation • osteoblast differentiation • neuron differentiation • positive regulation of cell population proliferation • регуляція диференціювання клітин • osteoblast development • embryonic cranial skeleton morphogenesis • regulation of ossification • embryonic forelimb morphogenesis • GO:0007329 positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in cellular response to chemical stimulus • osteoblast fate commitment • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • positive regulation of osteoblast differentiation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • диференціація клітин • кровотворення • регуляція експресії генів
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 6: 45.33 – 45.66 Mb
Хр. 17: 44.81 – 45.13 Mb
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
RUNX2 (англ. Runt related transcription factor 2 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 521 амінокислот , а молекулярна маса — 56 648[ 5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MASNSLFSTV TPCQQNFFWD PSTSRRFSPP SSSLQPGKMS DVSPVVAAQQ
QQQQQQQQQQ QQQQQQQQQQ QEAAAAAAAA AAAAAAAAAV PRLRPPHDNR
TMVEIIADHP AELVRTDSPN FLCSVLPSHW RCNKTLPVAF KVVALGEVPD
GTVVTVMAGN DENYSAELRN ASAVMKNQVA RFNDLRFVGR SGRGKSFTLT
ITVFTNPPQV ATYHRAIKVT VDGPREPRRH RQKLDDSKPS LFSDRLSDLG
RIPHPSMRVG VPPQNPRPSL NSAPSPFNPQ GQSQITDPRQ AQSSPPWSYD
QSYPSYLSQM TSPSIHSTTP LSSTRGTGLP AITDVPRRIS DDDTATSDFC
LWPSTLSKKS QAGASELGPF SDPRQFPSIS SLTESRFSNP RMHYPATFTY
TPPVTSGMSL GMSATTHYHT YLPPPYPGSS QSQSGPFQTS STPYLYYGTS
SGSYQFPMVP GGDRSPSRML PPCTTTSNGS TLLNPNLPNQ NDGVDADGSH
SSSPTVLNSS GRMDESVWRP Y
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція , регуляція транскрипції , альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з ДНК .
Локалізований у ядрі .
Geoffroy V., Corral D.A., Zhou L., Lee B., Karsenty G. (1998). Genomic organization, expression of the human CBFA1 gene, and evidence for an alternative splicing event affecting protein function. Mamm. Genome . 9 : 54—57. PMID 9434946 DOI :10.1007/s003359900679
Xiao Z.S., Thomas R., Hinson T.K., Quarles L.D. (1998). Genomic structure and isoform expression of the mouse, rat and human Cbfa1/Osf2 transcription factor. Gene . 214 : 187—197. PMID 9651525 DOI :10.1016/S0378-1119(98)00227-3
Zhang Y.-W., Bae S.-C., Takahashi E., Ito Y. (1997). The cDNA cloning of the transcripts of human PEBP2alphaA/CBFA1 mapped to 6p12.3-p21.1, the locus for cleidocranial dysplasia. Oncogene . 15 : 367—371. PMID 9233771 DOI :10.1038/sj.onc.1201352
Pelletier N., Champagne N., Stifani S., Yang X.-J. (2002). MOZ and MORF histone acetyltransferases interact with the Runt-domain transcription factor Runx2. Oncogene . 21 : 2729—2740. PMID 11965546 DOI :10.1038/sj.onc.1205367
Machuca-Tzili L., Monroy-Jaramillo N., Gonzalez-del Angel A., Kofman-Alfaro S. (2002). New mutations in the CBFA1 gene in two Mexican patients with cleidocranial dysplasia. Clin. Genet . 61 : 349—353. PMID 12081718 DOI :10.1034/j.1399-0004.2002.610505.x
Otto F., Kanegane H., Mundlos S. (2002). Mutations in the RUNX2 gene in patients with cleidocranial dysplasia. Hum. Mutat . 19 : 209—216. PMID 11857736 DOI :10.1002/humu.10043
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)(1.4) NF-1 (1.5) RF-X (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1 підродина 2 підродина 3 підродина 4 підродина 5 підродина 6 підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 (2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер(2.5) Цинкові пальці іншого складу (2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс (3.2) Парний бокс (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль(3.4) Фактори теплового шоку(3.5) Триптофановий кластер (3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR(4.2) STAT(4.3) p53 (4.4) MADS(4.6) TATA(4.7) Високомобільна група (4.9) Grainyhead (4.10) Домен холодового шоку (4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y) (0.3) Pocket домен (0.5) AP2/EREBP-подібні(0.6) Інші