RPGR
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
RPGR (англ. Retinitis pigmentosa GTPase regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 020 амінокислот, а молекулярна маса — 113 387[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MREPEELMPD | SGAVFTFGKS | KFAENNPGKF | WFKNDVPVHL | SCGDEHSAVV | ||||
TGNNKLYMFG | SNNWGQLGLG | SKSAISKPTC | VKALKPEKVK | LAACGRNHTL | ||||
VSTEGGNVYA | TGGNNEGQLG | LGDTEERNTF | HVISFFTSEH | KIKQLSAGSN | ||||
TSAALTEDGR | LFMWGDNSEG | QIGLKNVSNV | CVPQQVTIGK | PVSWISCGYY | ||||
HSAFVTTDGE | LYVFGEPENG | KLGLPNQLLG | NHRTPQLVSE | IPEKVIQVAC | ||||
GGEHTVVLTE | NAVYTFGLGQ | FGQLGLGTFL | FETSEPKVIE | NIRDQTISYI | ||||
SCGENHTALI | TDIGLMYTFG | DGRHGKLGLG | LENFTNHFIP | TLCSNFLRFI | ||||
VKLVACGGCH | MVVFAAPHRG | VAKEIEFDEI | NDTCLSVATF | LPYSSLTSGN | ||||
VLQRTLSARM | RRRERERSPD | SFSMRRTLPP | IEGTLGLSAC | FLPNSVFPRC | ||||
SERNLQESVL | SEQDLMQPEE | PDYLLDEMTK | EAEIDNSSTV | ESLGETTDIL | ||||
NMTHIMSLNS | NEKSLKLSPV | QKQKKQQTIG | ELTQDTALTE | NDDSDEYEEM | ||||
SEMKEGKACK | QHVSQGIFMT | QPATTIEAFS | DEEVGNDTGQ | VGPQADTDGE | ||||
GLQKEVYRHE | NNNGVDQLDA | KEIEKESDGG | HSQKESEAEE | IDSEKETKLA | ||||
EIAGMKDLRE | REKSTKKMSP | FFGNLPDRGM | NTESEENKDF | VKKRESCKQD | ||||
VIFDSERESV | EKPDSYMEGA | SESQQGIADG | FQQPEAIEFS | SGEKEDDEVE | ||||
TDQNIRYGRK | LIEQGNEKET | KPIISKSMAK | YDFKCDRLSE | IPEEKEGAED | ||||
SKGNGIEEQE | VEANEENVKV | HGGRKEKTEI | LSDDLTDKAE | DHEFSKTEEL | ||||
KLEDVDEEIN | AENVESKKKT | VGDDESVPTG | YHSKTEGAER | TNDDSSAETI | ||||
EKKEKANLEE | RAICEYNENP | KGYMLDDADS | SSLEILENSE | TTPSKDMKKT | ||||
KKIFLFKRVP | SINQKIVKNN | NEPLPEIKSI | GDQIILKSDN | KDADQNHMSQ | ||||
NHQNIPPTNT | ERRSKSCTIL |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках, апараті гольджі.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Mavlyutov T.A., Zhao H., Ferreira P.A. (2002). Species-specific subcellular localization of RPGR and RPGRIP isoforms: implications for the phenotypic variability of congenital retinopathies among species. Hum. Mol. Genet. 11: 1899—1907. PMID 12140192 DOI:10.1093/hmg/11.16.1899
- Remans K., Burger M., Vetter I.R., Wittinghofer A. (2014). C2 domains as protein-protein interaction modules in the ciliary transition zone. Cell Rep. 8: 1—9. PMID 24981858 DOI:10.1016/j.celrep.2014.05.049
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з RPGR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10295 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q92834 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
![]() |
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |