PMEL

PMEL
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1TVB, 1TVH, 3CC5, 4IS6, 5EU6, 5EU4, 5EU3
Ідентифікатори
Символи	PMEL, D12S53E, ME20, ME20-M, ME20M, P1, P100, PMEL17, SI, SIL, SILV, gp100, premelanosome protein, HMB-45, HMB45
Зовнішні ІД	OMIM: 155550 MGI: 98301 HomoloGene: 5048 GeneCards: PMEL
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding Клітинна компонента • multivesicular body • мембрана • extracellular region • multivesicular body membrane • integral component of membrane • ендосома • клітинна мембрана • ендоплазматичний ретикулум • Меланосома • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum membrane • integral component of plasma membrane Біологічний процес • melanin biosynthetic process • melanosome organization • developmental pigmentation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6490	20431
Ensembl	ENSG00000185664	ENSMUSG00000025359
UniProt	P40967	Q60696 Q9CZB2
RefSeq (мРНК)	NM_001200053 NM_001200054 NM_006928 NM_001320121 NM_001320122 NM_001384361	NM_021882
RefSeq (білок)	NP_001186982 NP_001186983 NP_001307050 NP_001307051 NP_008859	NP_068682
Локус (UCSC)	Хр. 12: 55.95 – 55.97 Mb	Хр. 10: 128.54 – 128.56 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PMEL (англ. Premelanosome protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 661 амінокислот, а молекулярна маса — 70 255.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDLVLKRCLL		HLAVIGALLA		VGATKVPRNQ		DWLGVSRQLR		TKAWNRQLYP
EWTEAQRLDC		WRGGQVSLKV		SNDGPTLIGA		NASFSIALNF		PGSQKVLPDG
QVIWVNNTII		NGSQVWGGQP		VYPQETDDAC		IFPDGGPCPS		GSWSQKRSFV
YVWKTWGQYW		QVLGGPVSGL		SIGTGRAMLG		THTMEVTVYH		RRGSRSYVPL
AHSSSAFTIT		DQVPFSVSVS		QLRALDGGNK		HFLRNQPLTF		ALQLHDPSGY
LAEADLSYTW		DFGDSSGTLI		SRALVVTHTY		LEPGPVTAQV		VLQAAIPLTS
CGSSPVPGTT		DGHRPTAEAP		NTTAGQVPTT		EVVGTTPGQA		PTAEPSGTTS
VQVPTTEVIS		TAPVQMPTAE		STGMTPEKVP		VSEVMGTTLA		EMSTPEATGM
TPAEVSIVVL		SGTTAAQVTT		TEWVETTARE		LPIPEPEGPD		ASSIMSTESI
TGSLGPLLDG		TATLRLVKRQ		VPLDCVLYRY		GSFSVTLDIV		QGIESAEILQ
AVPSGEGDAF		ELTVSCQGGL		PKEACMEISS		PGCQPPAQRL		CQPVLPSPAC
QLVLHQILKG		GSGTYCLNVS		LADTNSLAVV		STQLIMPGQE		AGLGQVPLIV
GILLVLMAVV		LASLIYRRRL		MKQDFSVPQL		PHSSSHWLRL		PRIFCSCPIG
ENSPLLSGQQ		V

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з сіаловими кислотами. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі, ендосомах. Також секретований назовні.

Література

• Bailin T., Lee S.-T., Spritz R.A. (1996). Genomic organization and sequence of D12S53E (Pmel 17), the human homologue of the mouse silver (si) locus. J. Invest. Dermatol. 106: 24—27. PMID 8592076 DOI:10.1111/1523-1747.ep12326976
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Nichols S.E., Harper D.C., Berson J.F., Marks M.S. (2003). A novel splice variant of Pmel17 expressed by human melanocytes and melanoma cells lacking some of the internal repeats. J. Invest. Dermatol. 121: 821—830. PMID 14632201 DOI:10.1046/j.1523-1747.2003.12474.x
• Berson J.F., Harper D.C., Tenza D., Raposo G., Marks M.S. (2001). Pmel17 initiates premelanosome morphogenesis within multivesicular bodies. Mol. Biol. Cell. 12: 3451—3464. PMID 11694580 DOI:10.1091/mbc.12.11.3451
• Adema G.J., de Boer A.J., Vogel A.M., Loenen W.A., Figdor C.G. (1994). Molecular characterization of the melanocyte lineage-specific antigen gp100. J. Biol. Chem. 269: 20126—20133. PMID 7519602

Див. також

• Хромосома 12