PHOX2B

PHOX2B
Ідентифікатори
Символи	PHOX2B, NBLST2, NBPhox, PMX2B, paired like homeobox 2b, CCHS
Зовнішні ІД	OMIM: 603851 MGI: 1100882 HomoloGene: 68371 GeneCards: PHOX2B
Пов'язані генетичні захворювання
Haddad syndrome, синдром Ундіни
Онтологія гена Молекулярна функція • sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро • нуклеоплазма Біологічний процес • negative regulation of cell population proliferation • glial cell differentiation • respiratory system development • positive regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle • medullary reticular formation development • transcription, DNA-templated • parasympathetic nervous system development • regulation of respiratory gaseous exchange by nervous system process • noradrenergic neuron development • cellular response to BMP stimulus • multicellular organism development • neural crest cell migration involved in autonomic nervous system development • hindbrain tangential cell migration • sympathetic nervous system development • skeletal muscle cell differentiation • enteric nervous system development • retrotrapezoid nucleus neuron differentiation • регуляція експресії генів • positive regulation of neuron differentiation • brainstem development • inner ear development • розвиток клітин • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • sympathetic ganglion development • negative regulation of neuron differentiation • cell differentiation in hindbrain • autonomic nervous system development • efferent axon development in a lateral line nerve • neuron differentiation • neuron migration • dopaminergic neuron differentiation • noradrenergic neuron differentiation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • positive regulation of cold-induced thermogenesis • нейробіологія розвитку Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8929	18935
Ensembl	ENSG00000109132	ENSMUSG00000012520
UniProt	Q99453	O35690
RefSeq (мРНК)	NM_003924	NM_008888
RefSeq (білок)	NP_003915	NP_032914
Локус (UCSC)	Хр. 4: 41.74 – 41.75 Mb	Хр. 5: 67.25 – 67.26 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PHOX2B (англ. Paired like homeobox 2b) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 314 амінокислот, а молекулярна маса — 31 621.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MYKMEYSYLN		SSAYESCMAG		MDTSSLASAY		ADFSSCSQAS		GFQYNPIRTT
FGATSGCPSL		TPGSCSLGTL		RDHQSSPYAA		VPYKLFTDHG		GLNEKRKQRR
IRTTFTSAQL		KELERVFAET		HYPDIYTREE		LALKIDLTEA		RVQVWFQNRR
AKFRKQERAA		AAAAAAAKNG		SSGKKSDSSR		DDESKEAKST		DPDSTGGPGP
NPNPTPSCGA		NGGGGGGPSP		AGAPGAAGPG		GPGGEPGKGG		AAAAAAAAAA
AAAAAAAAAA		GGLAAAGGPG		QGWAPGPGPI		TSIPDSLGGP		FASVLSSLQR
PNGAKAALVK		SSMF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Yokoyama M., Nishi Y., Yoshii J., Okubo K., Matsubara K. (1996). Identification and cloning of neuroblastoma-specific and nerve tissue-specific genes through compiled expression profiles. DNA Res. 3: 311—320. PMID 9039501 DOI:10.1093/dnares/3.5.311
• Adachi M., Browne D., Lewis E.J. (2000). Paired-like homeodomain proteins Phox2a/Arix and Phox2b/NBPhox have similar genetic organization and independently regulate dopamine beta-hydroxylase gene transcription. DNA Cell Biol. 19: 539—554. PMID 11034547 DOI:10.1089/104454900439773
• Yokoyama M., Watanabe H., Nakamura M. (1999). Genomic structure and functional characterization of NBPhox (PMX2B), a homeodomain protein specific to catecholaminergic cells that is involved in second messenger-mediated transcriptional activation. Genomics. 59: 40—50. PMID 10395798 DOI:10.1006/geno.1999.5845
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• McConville C., Reid S., Baskcomb L., Douglas J., Rahman N. (2006). PHOX2B analysis in non-syndromic neuroblastoma cases shows novel mutations and genotype-phenotype associations. Am. J. Med. Genet. A. 140: 1297—1301. PMID 16691592 DOI:10.1002/ajmg.a.31278

Див. також

• Хромосома 4