PDE6B
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
PDE6B (англ. Phosphodiesterase 6B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 854 амінокислот, а молекулярна маса — 98 336[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSLSEEQARS | FLDQNPDFAR | QYFGKKLSPE | NVAAACEDGC | PPDCDSLRDL | ||||
CQVEESTALL | ELVQDMQESI | NMERVVFKVL | RRLCTLLQAD | RCSLFMYRQR | ||||
NGVAELATRL | FSVQPDSVLE | DCLVPPDSEI | VFPLDIGVVG | HVAQTKKMVN | ||||
VEDVAECPHF | SSFADELTDY | KTKNMLATPI | MNGKDVVAVI | MAVNKLNGPF | ||||
FTSEDEDVFL | KYLNFATLYL | KIYHLSYLHN | CETRRGQVLL | WSANKVFEEL | ||||
TDIERQFHKA | FYTVRAYLNC | ERYSVGLLDM | TKEKEFFDVW | SVLMGESQPY | ||||
SGPRTPDGRE | IVFYKVIDYV | LHGKEEIKVI | PTPSADHWAL | ASGLPSYVAE | ||||
SGFICNIMNA | SADEMFKFQE | GALDDSGWLI | KNVLSMPIVN | KKEEIVGVAT | ||||
FYNRKDGKPF | DEQDEVLMES | LTQFLGWSVM | NTDTYDKMNK | LENRKDIAQD | ||||
MVLYHVKCDR | DEIQLILPTR | ARLGKEPADC | DEDELGEILK | EELPGPTTFD | ||||
IYEFHFSDLE | CTELDLVKCG | IQMYYELGVV | RKFQIPQEVL | VRFLFSISKG | ||||
YRRITYHNWR | HGFNVAQTMF | TLLMTGKLKS | YYTDLEAFAM | VTAGLCHDID | ||||
HRGTNNLYQM | KSQNPLAKLH | GSSILERHHL | EFGKFLLSEE | TLNIYQNLNR | ||||
RQHEHVIHLM | DIAIIATDLA | LYFKKRAMFQ | KIVDESKNYQ | DKKSWVEYLS | ||||
LETTRKEIVM | AMMMTACDLS | AITKPWEVQS | KVALLVAAEF | WEQGDLERTV | ||||
LDQQPIPMMD | RNKAAELPKL | QVGFIDFVCT | FVYKEFSRFH | EEILPMFDRL | ||||
QNNRKEWKAL | ADEYEAKVKA | LEEKEEEERV | AAKKVGTEIC | NGGPAPKSST | ||||
CCIL |
Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів. Локалізований у мембрані.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Gal A., Orth U., Baehr W., Schwinger E., Rosenberg T. (1994). Heterozygous missense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene in autosomal dominant stationary night blindness. Nat. Genet. 7: 64—68. PMID 8075643 DOI:10.1038/ng0863-64
- McLaughlin M.E., Sandberg M.A., Berson E.L., Dryja T.P. (1993). Recessive mutations in the gene encoding the beta-subunit of rod phosphodiesterase in patients with retinitis pigmentosa. Nat. Genet. 4: 130—134. PMID 8394174 DOI:10.1038/ng0693-130
- Gal A., Orth U., Baehr W., Schwinger E., Rosenberg T. (1994). Nat. Genet. 7: 551—551.
{{cite journal}}
: Пропущений або порожній|title=
(довідка) PMID 7951329 - Suslova V.A., Suslov O.N., Kim E.E., Lipkin V.M. (1996). Organization of the gene for the beta-subunit of human photoreceptor cyclic GMP phosphodiesterase. Bioorg. Khim. 22: 256—263. PMID 8768262
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PDE6B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8786 (англ.) . Архів оригіналу за 18 червня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P35913 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |