PDE6A

PDE6A
Ідентифікатори
Символи	PDE6A, CGPR-A, PDEA, RP43, phosphodiesterase 6A
Зовнішні ІД	OMIM: 180071 MGI: 97524 HomoloGene: 380 GeneCards: PDE6A
шифр КФ	3.1.4.35
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 43
Онтологія гена Молекулярна функція • phosphoric diester hydrolase activity • 3',5'-cyclic-GMP phosphodiesterase activity • hydrolase activity • 3',5'-cyclic-nucleotide phosphodiesterase activity • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • мембрана • клітинна мембрана • photoreceptor disc membrane Біологічний процес • відповідь на стимул • GMP metabolic process • regulation of cytosolic calcium ion concentration • зір • GO:0072468 сигнальна трансдукція • regulation of rhodopsin mediated signaling pathway • G protein-coupled receptor signaling pathway • rhodopsin mediated signaling pathway • retina development in camera-type eye • Wnt signaling pathway, calcium modulating pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5145	225600
Ensembl	ENSG00000132915	ENSMUSG00000024575
UniProt	P16499	P27664
RefSeq (мРНК)	NM_000440	NM_146086
RefSeq (білок)	NP_000431	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 5: 149.86 – 149.94 Mb	Хр. 18: 61.35 – 61.42 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PDE6A (англ. Phosphodiesterase 6A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 860 амінокислот, а молекулярна маса — 99 547.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGEVTAEEVE		KFLDSNIGFA		KQYYNLHYRA		KLISDLLGAK		EAAVDFSNYH
SPSSMEESEI		IFDLLRDFQE		NLQTEKCIFN		VMKKLCFLLQ		ADRMSLFMYR
TRNGIAELAT		RLFNVHKDAV		LEDCLVMPDQ		EIVFPLDMGI		VGHVAHSKKI
ANVPNTEEDE		HFCDFVDILT		EYKTKNILAS		PIMNGKDVVA		IIMAVNKVDG
SHFTKRDEEI		LLKYLNFANL		IMKVYHLSYL		HNCETRRGQI		LLWSGSKVFE
ELTDIERQFH		KALYTVRAFL		NCDRYSVGLL		DMTKQKEFFD		VWPVLMGEVP
PYSGPRTPDG		REINFYKVID		YILHGKEDIK		VIPNPPPDHW		ALVSGLPAYV
AQNGLICNIM		NAPAEDFFAF		QKEPLDESGW		MIKNVLSMPI		VNKKEEIVGV
ATFYNRKDGK		PFDEMDETLM		ESLTQFLGWS		VLNPDTYESM		NKLENRKDIF
QDIVKYHVKC		DNEEIQKILK		TREVYGKEPW		ECEEEELAEI		LQAELPDADK
YEINKFHFSD		LPLTELELVK		CGIQMYYELK		VVDKFHIPQE		ALVRFMYSLS
KGYRKITYHN		WRHGFNVGQT		MFSLLVTGKL		KRYFTDLEAL		AMVTAAFCHD
IDHRGTNNLY		QMKSQNPLAK		LHGSSILERH		HLEFGKTLLR		DESLNIFQNL
NRRQHEHAIH		MMDIAIIATD		LALYFKKRTM		FQKIVDQSKT		YESEQEWTQY
MMLEQTRKEI		VMAMMMTACD		LSAITKPWEV		QSQVALLVAA		EFWEQGDLER
TVLQQNPIPM		MDRNKADELP		KLQVGFIDFV		CTFVYKEFSR		FHEEITPMLD
GITNNRKEWK		ALADEYDAKM		KVQEEKKQKQ		QSAKSAAAGN		QPGGNPSPGG
ATTSKSCCIQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Dryja T.P., Rucinski D.E., Chen S.H., Berson E.L. (1999). Frequency of mutations in the gene encoding the alpha subunit of rod cGMP-phosphodiesterase in autosomal recessive retinitis pigmentosa. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 40: 1859—1865. PMID 10393062

Див. також

• Хромосома 5