NUS1

NUS1
Ідентифікатори
Символи	NUS1, C6orf68, MGC:7199, NgBR, TANGO14, NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit, CDG1AA, MRD55, dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 610463 MGI: 1196365 HomoloGene: 12719 GeneCards: NUS1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant mental retardation 55, congenital disorder of glycosylation type I
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • prenyltransferase activity • GO:0048045 transferase activity, transferring alkyl or aryl (other than methyl) groups • молекулярна функція • dehydrodolichyl diphosphate synthase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • ендоплазматичний ретикулум • dehydrodolichyl diphosphate synthase complex Біологічний процес • диференціація клітин • dolichol biosynthetic process • regulation of intracellular cholesterol transport • sterol homeostasis • multicellular organism development • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • Ангіогенез • protein mannosylation • cholesterol homeostasis • vascular endothelial growth factor signaling pathway • positive regulation of blood vessel endothelial cell migration • positive regulation of nitric-oxide synthase activity • dolichyl diphosphate biosynthetic process • lipid metabolism Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	116150	52014
Ensembl	ENSG00000153989	ENSMUSG00000023068
UniProt	Q96E22	Q99LJ8
RefSeq (мРНК)	NM_138459	NM_030250
RefSeq (білок)	NP_612468	NP_084526
Локус (UCSC)	Хр. 6: 117.68 – 117.71 Mb	Хр. 10: 52.29 – 52.32 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NUS1 (англ. NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 6-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 293 амінокислот, а молекулярна маса — 33 224.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTGLYELVWR		VLHALLCLHR		TLTSWLRVRF		GTWNWIWRRC		CRAASAAVLA
PLGFTLRKPP		AVGRNRRHHR		HPRGGSCLAA		AHHRMRWRAD		GRSLEKLPVH
MGLVITEVEQ		EPSFSDIASL		VVWCMAVGIS		YISVYDHQGI		FKRNNSRLMD
EILKQQQELL		GLDCSKYSPE		FANSNDKDDQ		VLNCHLAVKV		LSPEDGKADI
VRAAQDFCQL		VAQKQKRPTD		LDVDTLASLL		SSNGCPDPDL		VLKFGPVDST
LGFLPWHIRL		TEIVSLPSHL		NISYEDFFSA		LRQYAACEQR		LGK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, рецепторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як ангіогенез, диференціація клітин. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Still I.H., Vince P., Cowell J.K. (1997). Direct isolation of human transcribed sequences from yeast artificial chromosomes through the application of RNA fingerprinting. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 10373—10378. PMID 9294218 DOI:10.1073/pnas.94.19.10373

Див. також

• Хромосома 6