MTHFD1L

MTHFD1L
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2EO2
Ідентифікатори
Символи	MTHFD1L, FTHFSDC1, MTC1THFS, dJ292B18.2, methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP dependent) 1-like, methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP dependent) 1 like
Зовнішні ІД	OMIM: 611427 MGI: 1924836 HomoloGene: 56706 GeneCards: MTHFD1L
Пов'язані генетичні захворювання
	хвороба Альцгеймера, ішемічна хвороба серця
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • protein homodimerization activity; • methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase activity; • formate-tetrahydrofolate ligase activity; • ligase activity; • ATP binding; • methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP ) activity;
Клітинна компонента	• мембрана; • мітохондріальний матрикс; • мітохондрія; • цитоплазма;
Біологічний процес	• formate metabolic process; • embryonic neurocranium morphogenesis; • tetrahydrofolate interconversion; • tetrahydrofolate metabolic process; • neural tube closure; • folic acid metabolic process; • embryonic viscerocranium morphogenesis; • folic acid-containing compound metabolic process; • purine nucleobase biosynthetic process; • 10-formyltetrahydrofolate biosynthetic process; • one-carbon metabolic process; • folic acid-containing compound biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	25902
	270685
	ENSG00000120254
	ENSMUSG00000040675
	Q6UB35; Q4VXM1
	Q3V3R1
NM_001242767; NM_001242768; NM_001242769; NM_015440; NM_001350486;
	NM_001350487; NM_001350488; NM_001350489; NM_001350490; NM_001350491; NM_001350492; NM_001350493
	NM_001170785; NM_001170786; NM_172308
NP_001229696; NP_001229697; NP_001229698; NP_056255; NP_001337415;
	NP_001337416; NP_001337417; NP_001337418; NP_001337419; NP_001337420; NP_001337421; NP_001337422
	NP_001164256; NP_001164257; NP_758512
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MTHFD1L (англ. Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP dependent) 1 like) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 978 амінокислот, а молекулярна маса — 105 790^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGTRLPLVLR	QLRRPPQPPG	PPRRLRVPCR	ASSGGGGGGG	GGREGLLGQR
RPQDGQARSS	CSPGGRTPAA	RDSIVREVIQ	NSKEVLSLLQ	EKNPAFKPVL
AIIQAGDDNL	MQEINQNLAE	EAGLNITHIC	LPPDSSEAEI	IDEILKINED
TRVHGLALQI	SENLFSNKVL	NALKPEKDVD	GVTDINLGKL	VRGDAHECFV
SPVAKAVIEL	LEKSGVNLDG	KKILVVGAHG	SLEAALQCLF	QRKGSMTMSI
QWKTRQLQSK	LHEADIVVLG	SPKPEEIPLT	WIQPGTTVLN	CSHDFLSGKV
GCGSPRIHFG	GLIEEDDVIL	LAAALRIQNM	VSSGRRWLRE	QQHRRWRLHC
LKLQPLSPVP	SDIEISRGQT	PKAVDVLAKE	IGLLADEIEI	YGKSKAKVRL
SVLERLKDQA	DGKYVLVAGI	TPTPLGEGKS	TVTIGLVQAL	TAHLNVNSFA
CLRQPSQGPT	FGVKGGAAGG	GYAQVIPMEE	FNLHLTGDIH	AITAANNLLA
AAIDTRILHE	NTQTDKALYN	RLVPLVNGVR	EFSEIQLARL	KKLGINKTDP
STLTEEEVSK	FARLDIDPST	ITWQRVLDTN	DRFLRKITIG	QGNTEKGHYR
QAQFDIAVAS	EIMAVLALTD	SLADMKARLG	RMVVASDKSG	QPVTADDLGV
TGALTVLMKD	AIKPNLMQTL	EGTPVFVHAG	PFANIAHGNS	SVLADKIALK
LVGEEGFVVT	EAGFGADIGM	EKFFNIKCRA	SGLVPNVVVL	VATVRALKMH
GGGPSVTAGV	PLKKEYTEEN	IQLVADGCCN	LQKQIQITQL	FGVPVVVALN
VFKTDTRAEI	DLVCELAKRA	GAFDAVPCYH	WSVGGKGSVD	LARAVREAAS
KRSRFQFLYD	VQVPIVDKIR	TIAQAVYGAK	DIELSPEAQA	KIDRYTQQGF
GNLPICMAKT	HLSLSHQPDK	KGVPRDFILP	ISDVRASIGA	GFIYPLVGTM
STMPGLPTRP	CFYDIDLDTE	TEQVKGLF

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як одновуглецевий метаболізм, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.

Література

Prasannan P., Pike S., Peng K., Shane B., Appling D.R. (2003). Human mitochondrial C1-tetrahydrofolate synthase: gene structure, tissue distribution of the mRNA, and immunolocalization in Chinese hamster ovary calls. J. Biol. Chem. 278: 43178—43187. PMID 12937168 DOI:10.1074/jbc.M304319200
Sugiura T., Nagano Y., Inoue T., Hirotani K. (2004). A novel mitochondrial C1-tetrahydrofolate synthetase is upregulated in human colon adenocarcinoma. Biochem. Biophys. Res. Commun. 315: 204—211. PMID 15013446 DOI:10.1016/j.bbrc.2004.01.035
Walkup A.S., Appling D.R. (2005). Enzymatic characterization of human mitochondrial C1-tetrahydrofolate synthase. Arch. Biochem. Biophys. 442: 196—205. PMID 16171773 DOI:10.1016/j.abb.2005.08.007
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504