LARGE2

LARGE2
Ідентифікатори
Символи	LARGE2, PP5656, GYLTL1B, glycosyltransferase-like 1B, LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2
Зовнішні ІД	OMIM: 609709 MGI: 2443769 HomoloGene: 27362 GeneCards: LARGE2
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • каталітична активність • manganese ion binding • зв'язування з іоном металу • xylosyltransferase activity • glycosyltransferase activity • UDP-xylosyltransferase activity • glucuronosyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • integral component of membrane • комплекс Ґольджі • мембрана • Golgi membrane Біологічний процес • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • обмін речовин • protein O-linked mannosylation • muscle cell cellular homeostasis • protein O-linked glycosylation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	120071	228366
Ensembl	ENSG00000165905	ENSMUSG00000040434
UniProt	Q8N3Y3	Q5XPT3
RefSeq (мРНК)	NM_001300721 NM_001300722 NM_152312	NM_001166633 NM_001290773 NM_001290774 NM_001290775 NM_172670
RefSeq (білок)	NP_001287650 NP_001287651 NP_689525	NP_001160105 NP_001277702 NP_001277703 NP_001277704 NP_766258
Локус (UCSC)	Хр. 11: 45.92 – 45.93 Mb	Хр. 2: 92.2 – 92.21 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

LARGE2 (англ. LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 721 амінокислот, а молекулярна маса — 81 787.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLPRGRPRAL		GAAALLLLLL		LLGFLLFGGD		LGCERREPGG		RAGAPGCFPG
PLMPRVPPDG		RLRRAAALDG		DPGAGPGDHN		RSDCGPQPPP		PPKCELLHVA
IVCAGHNSSR		DVITLVKSML		FYRKNPLHLH		LVTDAVARNI		LETLFHTWMV
PAVRVSFYHA		DQLKPQVSWI		PNKHYSGLYG		LMKLVLPSAL		PAELARVIVL
DTDVTFASDI		SELWALFAHF		SDTQAIGLVE		NQSDWYLGNL		WKNHRPWPAL
GRGFNTGVIL		LRLDRLRQAG		WEQMWRLTAR		RELLSLPATS		LADQDIFNAV
IKEHPGLVQR		LPCVWNVQLS		DHTLAERCYS		EASDLKVIHW		NSPKKLRVKN
KHVEFFRNFY		LTFLEYDGNL		LRRELFVCPS		QPPPGAEQLQ		QALAQLDEED
PCFEFRQQQL		TVHRVHVTFL		PHEPPPPRPH		DVTLVAQLSM		DRLQMLEALC
RHWPGPMSLA		LYLTDAEAQQ		FLHFVEASPV		LAARQDVAYH		VVYREGPLYP
VNQLRNVALA		QALTPYVFLS		DIDFLPAYSL		YDYLRASIEQ		LGLGSRRKAA
LVVPAFETLR		YRFSFPHSKV		ELLALLDAGT		LYTFRYHEWP		RGHAPTDYAR
WREAQAPYRV		QWAANYEPYV		VVPRDCPRYD		PRFVGFGWNK		VAHIVELDAQ
EYELLVLPEA		FTIHLPHAPS		LDISRFRSSP		TYRDCLQALK		DEFHQDLSRH
HGAAALKYLP		ALQQPQSPAR		G

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Grewal P.K., McLaughlan J.M., Moore C.J., Browning C.A., Hewitt J.E. (2005). Characterization of the LARGE family of putative glycosyltransferases associated with dystroglycanopathies. Glycobiology. 15: 912—923. PMID 15958417 DOI:10.1093/glycob/cwi094

Див. також

• Хромосома 11