HSD3B2

HSD3B2
Ідентифікатори
Символи	HSD3B2, HSD3B, HSDB, SDR11E2, hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2
Зовнішні ІД	OMIM: 613890 MGI: 96233 HomoloGene: 69149 GeneCards: HSD3B2
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0050229 oxidoreductase activity, acting on the CH-OH group of donors, NAD or NADP as acceptor • isomerase activity • каталітична активність • oxidoreductase activity • 3-beta-hydroxy-delta5-steroid dehydrogenase activity • steroid delta-isomerase activity • cholesterol dehydrogenase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мітохондріальна мембрана • мембрана • мітохондріальний міжмембранний простір • smooth endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела Біологічний процес • androgen biosynthetic process • glucocorticoid biosynthetic process • mineralocorticoid biosynthetic process • обмін речовин • steroid biosynthetic process • C21-steroid hormone metabolic process • hippocampus development • response to corticosterone Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3284	15492
Ensembl	ENSG00000203859	ENSMUSG00000027871
UniProt	P26439 Q5QP01	P24815
RefSeq (мРНК)	NM_001166120 NM_000198	NM_008293 NM_001304800
RefSeq (білок)	NP_000189 NP_001159592	NP_001291729 NP_032319
Локус (UCSC)	Хр. 1: 119.41 – 119.42 Mb	Хр. 3: 98.76 – 98.77 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HSD3B2 (англ. Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 372 амінокислот, а молекулярна маса — 42 052.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGWSCLVTGA		GGLLGQRIVR		LLVEEKELKE		IRALDKAFRP		ELREEFSKLQ
NRTKLTVLEG		DILDEPFLKR		ACQDVSVVIH		TACIIDVFGV		THRESIMNVN
VKGTQLLLEA		CVQASVPVFI		YTSSIEVAGP		NSYKEIIQNG		HEEEPLENTW
PTPYPYSKKL		AEKAVLAANG		WNLKNGDTLY		TCALRPTYIY		GEGGPFLSAS
INEALNNNGI		LSSVGKFSTV		NPVYVGNVAW		AHILALRALR		DPKKAPSVRG
QFYYISDDTP		HQSYDNLNYI		LSKEFGLRLD		SRWSLPLTLM		YWIGFLLEVV
SFLLSPIYSY		QPPFNRHTVT		LSNSVFTFSY		KKAQRDLAYK		PLYSWEEAKQ
KTVEWVGSLV		DRHKETLKSK		TQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, ізомераз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Nayak S., Lee P.A., Witchel S.F. (1998). Variants of the type II 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase gene in children with premature pubic hair and hyperandrogenic adolescents. Mol. Genet. Metab. 64: 184—192. PMID 9719627 DOI:10.1006/mgme.1998.2715
• Rabbani B., Mahdieh N., Haghi Ashtiani M.T., Setoodeh A., Rabbani A. (2012). In silico structural, functional and pathogenicity evaluation of a novel mutation: an overview of HSD3B2 gene mutations. Gene. 503: 215—221. PMID 22579964 DOI:10.1016/j.gene.2012.04.080

Див. також

• Хромосома 1