HOXA13

HOXA13
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2L7Z
Ідентифікатори
Символи	HOXA13, HOX1, HOX1J, homeobox A13
Зовнішні ІД	OMIM: 142959 MGI: 96173 HomoloGene: 73882 GeneCards: HOXA13
Пов'язані генетичні захворювання
hand-foot-genital syndrome, Guttmacher syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • multicellular organism development • skeletal system development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1950094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3209	15398
Ensembl	ENSG00000106031	ENSMUSG00000038203
UniProt	P31271	Q62424
RefSeq (мРНК)	NM_000522	NM_008264
RefSeq (білок)	NP_000513	NP_032290
Локус (UCSC)	Хр. 7: 27.19 – 27.2 Mb	Хр. 6: 52.23 – 52.24 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HOXA13 (англ. Homeobox A13) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 388 амінокислот, а молекулярна маса — 39 727.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTASVLLHPR		WIEPTVMFLY		DNGGGLVADE		LNKNMEGAAA		AAAAAAAAAA
AGAGGGGFPH		PAAAAAGGNF		SVAAAAAAAA		AAAANQCRNL		MAHPAPLAPG
AASAYSSAPG		EAPPSAAAAA		AAAAAAAAAA		AAASSSGGPG		PAGPAGAEAA
KQCSPCSAAA		QSSSGPAALP		YGYFGSGYYP		CARMGPHPNA		IKSCAQPASA
AAAAAFADKY		MDTAGPAAEE		FSSRAKEFAF		YHQGYAAGPY		HHHQPMPGYL
DMPVVPGLGG		PGESRHEPLG		LPMESYQPWA		LPNGWNGQMY		CPKEQAQPPH
LWKSTLPDVV		SHPSDASSYR		RGRKKRVPYT		KVQLKELERE		YATNKFITKD
KRRRISATTN		LSERQVTIWF		QNRRVKEKKV		INKLKTTS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Mortlock D.P., Innis J.W. (1997). Mutation of HOXA13 in hand-foot-genital syndrome. Nat. Genet. 15: 179—180. PMID 9020844 DOI:10.1038/ng0297-179
• Zhang Y., Larsen C.A., Stadler H.S., Ames J.B. (2011). Structural basis for sequence specific DNA binding and protein dimerization of HOXA13. PLoS ONE. 6: E23069—E23069. PMID 21829694 DOI:10.1371/journal.pone.0023069

Див. також

• Хромосома 7