Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
GATA1
Ідентифікатори
Символи
GATA1 , ERYF1, GATA-1, GF-1, GF1, NF-E1, NFE1, XLANP, XLTDA, XLTT, GATA binding protein 1
Зовнішні ІД
OMIM : 305371 MGI: 95661 HomoloGene: 1549 GeneCards: GATA1
Пов'язані генетичні захворювання
X-linked dyserythropoetic anemia with abnormal platelets and neutropenia , Diamond-Blackfan anemia [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• C2H2 zinc finger domain binding • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding • sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding • DNA binding • p53 binding • DNA binding, bending • chromatin DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • chromatin binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • zinc ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента
• клітинне ядро • нуклеоплазма • transcription repressor complex • transcription regulator complex • protein-DNA complex
Біологічний процес
• negative regulation of cell population proliferation • negative regulation of transcription regulatory region DNA binding • eosinophil fate commitment • in utero embryonic development • regulation of glycoprotein biosynthetic process • cellular response to thyroid hormone stimulus • зсідання крові • erythrocyte differentiation • Тромбоцитопоез • positive regulation of osteoblast proliferation • transcription by RNA polymerase II • platelet aggregation • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • regulation of primitive erythrocyte differentiation • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • regulation of definitive erythrocyte differentiation • cell-cell signaling • embryonic hemopoiesis • розвиток клітин • positive regulation of erythrocyte differentiation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • megakaryocyte differentiation • dendritic cell differentiation • positive regulation of peptidyl-tyrosine phosphorylation • negative regulation of bone mineralization • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • male gonad development • myeloid cell differentiation • negative regulation of apoptotic process • homeostasis of number of cells within a tissue • transcription, DNA-templated • basophil differentiation • eosinophil differentiation • erythrocyte development • regulation of megakaryocyte differentiation • regulation of hematopoietic stem cell differentiation • heart development • animal organ morphogenesis • гістогенез • anatomical structure formation involved in morphogenesis • digestive tract development
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. X: 48.79 – 48.79 Mb
Хр. X: 7.83 – 7.84 Mb
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
GATA1 (англ. GATA binding protein 1 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 413 амінокислот , а молекулярна маса — 42 751[ 5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MEFPGLGSLG TSEPLPQFVD PALVSSTPES GVFFPSGPEG LDAAASSTAP
STATAAAAAL AYYRDAEAYR HSPVFQVYPL LNCMEGIPGG SPYAGWAYGK
TGLYPASTVC PTREDSPPQA VEDLDGKGST SFLETLKTER LSPDLLTLGP
ALPSSLPVPN SAYGGPDFSS TFFSPTGSPL NSAAYSSPKL RGTLPLPPCE
ARECVNCGAT ATPLWRRDRT GHYLCNACGL YHKMNGQNRP LIRPKKRLIV
SKRAGTQCTN CQTTTTTLWR RNASGDPVCN ACGLYYKLHQ VNRPLTMRKD
GIQTRNRKAS GKGKKKRGSS LGGTGAAEGP AGGFMVVAGG SGSGNCGEVA
SGLTLGPPGT AHLYQGLGPV VLSGPVSHLM PFPGPLLGSP TGSFPTGPMP
PTTSTTVVAP LSS
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів , активаторів , фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція , регуляція транскрипції , ацетилювання , альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку , ДНК .
Локалізований у ядрі .
Trainor C.D., Evans T., Felsenfeld G., Boguski M.S. (1990). Structure and evolution of a human erythroid transcription factor. Nature . 343 : 92—96. PMID 2104960 DOI :10.1038/343092a0
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
Calligaris R., Bottardi S., Cogoi S., Apezteguia I., Santoro C. (1995). Alternative translation initiation site usage results in two functionally distinct forms of the GATA-1 transcription factor. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A . 92 : 11598—11602. PMID 8524811 DOI :10.1073/pnas.92.25.11598
Boyes J., Byfield P., Nakatani Y., Ogryzko V. (1998). Regulation of activity of the transcription factor GATA-1 by acetylation. Nature . 396 : 863—598. PMID 9859997 DOI :10.1038/25166
Kuo Y.-Y., Chang Z.-F. (2007). GATA-1 and Gfi-1B interplay to regulate Bcl-xL transcription . Mol. Cell. Biol . 27 : 4261—4272. PMID 17420275 DOI :10.1128/MCB.02212-06
Mehaffey M.G., Newton A.L., Gandhi M.J., Crossley M., Drachman J.G. (2001). X-linked thrombocytopenia caused by a novel mutation of GATA-1. Blood . 98 : 2681—2688. PMID 11675338 DOI :10.1182/blood.V98.9.2681
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)(1.4) NF-1 (1.5) RF-X (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1 підродина 2 підродина 3 підродина 4 підродина 5 підродина 6 підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 (2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер(2.5) Цинкові пальці іншого складу (2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс (3.2) Парний бокс (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль(3.4) Фактори теплового шоку(3.5) Триптофановий кластер (3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR(4.2) STAT(4.3) p53 (4.4) MADS(4.6) TATA(4.7) Високомобільна група (4.9) Grainyhead (4.10) Домен холодового шоку (4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y) (0.3) Pocket домен (0.5) AP2/EREBP-подібні(0.6) Інші