FXN

FXN
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1EKG, 1LY7, 3S4M, 3S5D, 3S5E, 3S5F, 3T3J, 3T3K, 3T3L, 3T3T, 3T3X
Ідентифікатори
Символи	FXN, CyaY, FA, FARR, FRDA, X25, frataxin
Зовнішні ІД	OMIM: 606829 MGI: 1096879 HomoloGene: 47908 GeneCards: FXN
Пов'язані генетичні захворювання
	Friedreich ataxia
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • iron chaperone activity; • 2 iron, 2 sulfur cluster binding; • oxidoreductase activity; • ferrous iron binding; • зв'язування з іоном металу; • ferric iron binding; • ferroxidase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • мітохондріальний матрикс; • мітохондрія; • L-cysteine desulfurase complex;
Біологічний процес	• regulation of ferrochelatase activity; • positive regulation of cell population proliferation; • response to iron ion; • iron-sulfur cluster assembly; • ion transport; • positive regulation of aconitate hydratase activity; • positive regulation of cell growth; • cellular response to hydrogen peroxide; • negative regulation of release of cytochrome c from mitochondria; • positive regulation of succinate dehydrogenase activity; • protein autoprocessing; • negative regulation of apoptotic process; • small molecule metabolic process; • iron ion homeostasis; • iron incorporation into metallo-sulfur cluster; • cellular iron ion homeostasis; • heme biosynthetic process; • positive regulation of lyase activity; • GO:0048554 positive regulation of catalytic activity; • Окислювальне фосфорилювання; • mitochondrion organization; • adult walking behavior; • aerobic respiration; • embryo development ending in birth or egg hatching; • пропріоцепція; • negative regulation of multicellular organism growth; • negative regulation of organ growth;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2395
	14297
	ENSG00000165060
	ENSMUSG00000059363
	Q16595
	O38633
	NM_181425; NM_000144; NM_001161706
	NM_008044
	NP_000135; NP_852090
	NP_032070
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FXN (англ. Frataxin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 210 амінокислот, а молекулярна маса — 23 135^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWTLGRRAVA	GLLASPSPAQ	AQTLTRVPRP	AELAPLCGRR	GLRTDIDATC
TPRRASSNQR	GLNQIWNVKK	QSVYLMNLRK	SGTLGHPGSL	DETTYERLAE
ETLDSLAEFF	EDLADKPYTF	EDYDVSFGSG	VLTVKLGGDL	GTYVINKQTP
NKQIWLSSPS	SGPKRYDWTG	KNWVYSHDGV	SLHELLAAEL	TKALKTKLDL
SSLAYSGKDA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт заліза, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Schmucker S., Argentini M., Carelle-Calmels N., Martelli A., Puccio H. (2008). The in vivo mitochondrial two-step maturation of human frataxin. Hum. Mol. Genet. 17: 3521—3531. PMID 18725397 DOI:10.1093/hmg/ddn244
Gordon D.M., Shi Q., Dancis A., Pain D. (1999). Maturation of frataxin within mammalian and yeast mitochondria: one-step processing by matrix processing peptidase. Hum. Mol. Genet. 8: 2255—2262. PMID 10545606 DOI:10.1093/hmg/8.12.2255
Cavadini P., Adamec J., Taroni F., Gakh O., Isaya G. (2000). Two-step processing of human frataxin by mitochondrial processing peptidase. Precursor and intermediate forms are cleaved at different rates. J. Biol. Chem. 275: 41469—41475. PMID 11020385 DOI:10.1074/jbc.M006539200
Cavadini P., O'Neill H.A., Benada O., Isaya G. (2002). Assembly and iron-binding properties of human frataxin, the protein deficient in Friedreich ataxia. Hum. Mol. Genet. 11: 217—227. PMID 11823441 DOI:10.1093/hmg/11.3.217
Yoon T., Cowan J.A. (2003). Iron-sulfur cluster biosynthesis. Characterization of frataxin as an iron donor for assembly of [2Fe-2S] clusters in ISU-type proteins. J. Am. Chem. Soc. 125: 6078—6084. PMID 12785837 DOI:10.1021/ja027967i

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FXN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3951 (англ.) . Архів оригіналу за 20 березня 2017. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2017-03-20 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q16595 (англ.) . Архів оригіналу за 12 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 9

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з FXN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3951 (англ.) . Архів оригіналу за 20 березня 2017. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2017-03-20 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q16595 (англ.) . Архів оригіналу за 12 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]