EXTL1

EXTL1
Ідентифікатори
Символи	EXTL1, EXTL, exostosin-like glycosyltransferase 1, exostosin like glycosyltransferase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601738 MGI: 1888742 HomoloGene: 3277 GeneCards: EXTL1
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-alpha-N-acetylglucosaminyltransferase activity • glycosyltransferase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • endoplasmic reticulum membrane Біологічний процес • skeletal system development • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • IRE1-mediated unfolded protein response Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2134	56219
Ensembl	ENSG00000158008	ENSMUSG00000028838
UniProt	Q92935	Q9JKV7
RefSeq (мРНК)	NM_004455	NM_019578 NM_001355493
RefSeq (білок)	NP_004446	NP_062524 NP_001342422
Локус (UCSC)	Хр. 1: 26.02 – 26.04 Mb	Хр. 4: 134.08 – 134.11 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

EXTL1 (англ. Exostosin like glycosyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 676 амінокислот, а молекулярна маса — 74 697.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MQSWRRRKSL		WLALSASWLL		LVLLGGFSLL		RLALPPRPRP		GASQGWPRWL
DAELLQSFSQ		PGELPEDAVS		PPQAPHGGSC		NWESCFDTSK		CRGDGLKVFV
YPAVGTISET		HRRILASIEG		SRFYTFSPAG		ACLLLLLSLD		AQTGECSSMP
LQWNRGRNHL		VLRLHPAPCP		RTFQLGQAMV		AEASPTVDSF		RPGFDVALPF
LPEAHPLRGG		APGQLRQHSP		QPGVALLALE		EERGGWRTAD		TGSSACPWDG
RCEQDPGPGQ		TQRQETLPNA		TFCLISGHRP		EAASRFLQAL		QAGCIPVLLS
PRWELPFSEV		IDWTKAAIVA		DERLPLQVLA		ALQEMSPARV		LALRQQTQFL
WDAYFSSVEK		VIHTTLEVIQ		DRIFGTSAHP		SLLWNSPPGA		LLALSTFSTS
PQDFPFYYLQ		QGSRPEGRFS		ALIWVGPPGQ		PPLKLIQAVA		GSQHCAQILV
LWSNERPLPS		RWPETAVPLT		VIDGHRKVSD		RFYPYSTIRT		DAILSLDARS
SLSTSEVDFA		FLVWQSFPER		MVGFLTSSHF		WDEAHGGWGY		TAERTNEFSM
VLTTAAFYHR		YYHTLFTHSL		PKALRTLADE		APTCVDVLMN		FIVAAVTKLP
PIKVPYGKQR		QEAAPLAPGG		PGPRPKPPAP		APDCINQIAA		AFGHMPLLSS
RLRLDPVLFK		DPVSVQRKKY		RSLEKP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Wise C.A., Clines G.A., Massa H., Trask B.J., Lovett M. (1997). Identification and localization of the gene for EXTL, a third member of the multiple exostoses gene family. Genome Res. 7: 10—16. PMID 9037597 DOI:10.1101/gr.7.1.10
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 1