Перейти до вмісту

EIF2B2

Очікує на перевірку
Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
EIF2B2
Ідентифікатори
Символи EIF2B2, EIF-2Bbeta, EIF2B, eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta, EIF2Bbeta
Зовнішні ІД OMIM: 606454 MGI: 2145118 HomoloGene: 6507 GeneCards: EIF2B2
Пов'язані генетичні захворювання
leukoencephalopathy with vanishing white matter[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_014239
NM_145445
RefSeq (білок)
NP_055054
NP_663420
Локус (UCSC) Хр. 14: 75 – 75.01 Mb Хр. 12: 85.27 – 85.27 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

EIF2B2 (англ. Eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 351 амінокислот, а молекулярна маса — 38 990[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPGSAAKGSELSERIESFVETLKRGGGPRSSEEMARETLGLLRQIITDHR
WSNAGELMELIRREGRRMTAAQPSETTVGNMVRRVLKIIREEYGRLHGRS
DESDQQESLHKLLTSGGLNEDFSFHYAQLQSNIIEAINELLVELEGTMEN
IAAQALEHIHSNEVIMTIGFSRTVEAFLKEAARKRKFHVIVAECAPFCQG
HEMAVNLSKAGIETTVMTDAAIFAVMSRVNKVIIGTKTILANGALRAVTG
THTLALAAKHHSTPLIVCAPMFKLSPQFPNEEDSFHKFVAPEEVLPFTEG
DILEKVSVHCPVFDYVPPELITLFISNIGGNAPSYIYRLMSELYHPDDHV
L

Кодований геном білок за функцією належить до факторів ініціації. Задіяний у такому біологічному процесі, як біосинтез білків.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Alsalem A., Shaheen R., Alkuraya F.S. (2012). Vanishing white matter disease caused by EIF2B2 mutation with the presentation of an adrenoleukodystrophy phenotype. Gene. 496: 141—143. PMID 22285377 DOI:10.1016/j.gene.2011.12.047
  • Sambati L., Agati R., Bacci A., Bianchi S., Capellari S. (2013). Vanishing white matter disease: an Italian case with A638G mutation in exon 5 of EIF2B2 gene, an unusual early onset and a long course. Neurol. Sci. 34: 1235—1238. PMID 22729508 DOI:10.1007/s10072-012-1129-3

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]