DPAGT1

DPAGT1
Ідентифікатори
Символи	DPAGT1, ALG7, CDG-Ij, CDG1J, CMSTA2, D11S366, DGPT, DPAGT, DPAGT2, G1PT, GPT, UAGT, UGAT, CMS13, dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 191350 MGI: 1196396 HomoloGene: 1058 GeneCards: DPAGT1
Пов'язані генетичні захворювання
congenital myasthenic syndrome 13, congenital myasthenic syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • UDP-N-acetylglucosamine-lysosomal-enzyme N-acetylglucosaminephosphotransferase activity • phospho-N-acetylmuramoyl-pentapeptide-transferase activity • glycosyltransferase activity • UDP-N-acetylglucosamine-dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase activity • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • integral component of endoplasmic reticulum membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • ендоплазматичний ретикулум • integral component of membrane Біологічний процес • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • dolichol-linked oligosaccharide biosynthetic process • dolichol metabolic process • protein complex oligomerization • UDP-N-acetylglucosamine metabolic process • protein N-linked glycosylation • dolichyl diphosphate biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1798	13478
Ensembl	ENSG00000172269	ENSMUSG00000032123
UniProt	Q9H3H5	P42867
RefSeq (мРНК)	NM_001382 NM_203316	NM_007875 NM_001364464
RefSeq (білок)	NP_001373	NP_031901 NP_001351393
Локус (UCSC)	Хр. 11: 119.1 – 119.11 Mb	Хр. 9: 44.24 – 44.25 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DPAGT1 (англ. Dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 408 амінокислот, а молекулярна маса — 46 090.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MWAFSELPMP		LLINLIVSLL		GFVATVTLIP		AFRGHFIAAR		LCGQDLNKTS
RQQIPESQGV		ISGAVFLIIL		FCFIPFPFLN		CFVKEQCKAF		PHHEFVALIG
ALLAICCMIF		LGFADDVLNL		RWRHKLLLPT		AASLPLLMVY		FTNFGNTTIV
VPKPFRPILG		LHLDLGILYY		VYMGLLAVFC		TNAINILAGI		NGLEAGQSLV
ISASIIVFNL		VELEGDCRDD		HVFSLYFMIP		FFFTTLGLLY		HNWYPSRVFV
GDTFCYFAGM		TFAVVGILGH		FSKTMLLFFM		PQVFNFLYSL		PQLLHIIPCP
RHRIPRLNIK		TGKLEMSYSK		FKTKSLSFLG		TFILKVAESL		QLVTVHQSET
EDGEFTECNN		MTLINLLLKV		LGPIHERNLT		LLLLLLQILG		SAITFSIRYQ
LVRLFYDV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 11