Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
DLX5
Ідентифікатори
Символи
DLX5 , SHFM1D, AI385752, distal-less homeobox 5, SHFM1
Зовнішні ІД
OMIM : 600028 MGI: 101926 HomoloGene: 3825 GeneCards: DLX5
Пов'язані генетичні захворювання
split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• DNA binding • sequence-specific DNA binding • HMG box domain binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
Клітинна компонента
• цитоплазма • клітинне ядро
Біологічний процес
• skeletal system development • roof of mouth development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • epithelial cell differentiation • аксоноґенеза • осифікація • positive regulation of epithelial cell proliferation • positive regulation of canonical Wnt signaling pathway • anatomical structure formation involved in morphogenesis • bone morphogenesis • head development • cellular response to BMP stimulus • ear development • осифікація ендохондральна • transcription by RNA polymerase II • BMP signaling pathway • olfactory pit development • transcription, DNA-templated • нейробіологія розвитку • axon guidance • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism development • embryonic limb morphogenesis • inner ear morphogenesis • osteoblast differentiation • проліферація • face morphogenesis • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0007329 positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in cellular response to chemical stimulus • GO:1901313 positive regulation of gene expression • olfactory bulb interneuron differentiation • interneuron axon guidance • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1950094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • диференціація клітин
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 7: 97.02 – 97.02 Mb
Хр. 6: 6.88 – 6.88 Mb
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
DLX5 (англ. Distal-less homeobox 5 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 289 амінокислот , а молекулярна маса — 31 540[ 5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MTGVFDRRVP SIRSGDFQAP FQTSAAMHHP SQESPTLPES SATDSDYYSP
TGGAPHGYCS PTSASYGKAL NPYQYQYHGV NGSAGSYPAK AYADYSYASS
YHQYGGAYNR VPSATNQPEK EVTEPEVRMV NGKPKKVRKP RTIYSSFQLA
ALQRRFQKTQ YLALPERAEL AASLGLTQTQ VKIWFQNKRS KIKKIMKNGE
MPPEHSPSSS DPMACNSPQS PAVWEPQGSS RSLSHHPHAH PPTSNQSPAS
SYLENSASWY TSAASSINSH LPPPGSLQHP LALASGTLY
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів , білків розвитку , фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція , регуляція транскрипції , остеогенез, альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з ДНК .
Локалізований у ядрі .
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
Xu J., Testa J.R. (2009). DLX5 (distal-less homeobox 5) promotes tumor cell proliferation by transcriptionally regulating MYC. J. Biol. Chem . 284 : 20593—20601. PMID 19497851 DOI :10.1074/jbc.M109.021477
Shamseldin H.E., Faden M.A., Alashram W., Alkuraya F.S. (2012). Identification of a novel DLX5 mutation in a family with autosomal recessive split hand and foot malformation. J. Med. Genet . 49 : 16—20. PMID 22121204 DOI :10.1136/jmedgenet-2011-100556
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)(1.4) NF-1 (1.5) RF-X (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1 підродина 2 підродина 3 підродина 4 підродина 5 підродина 6 підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 (2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер(2.5) Цинкові пальці іншого складу (2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс (3.2) Парний бокс (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль(3.4) Фактори теплового шоку(3.5) Триптофановий кластер (3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR(4.2) STAT(4.3) p53 (4.4) MADS(4.6) TATA(4.7) Високомобільна група (4.9) Grainyhead (4.10) Домен холодового шоку (4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y) (0.3) Pocket домен (0.5) AP2/EREBP-подібні(0.6) Інші