CYP21A2
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
CYP21A2 (англ. Cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 494 амінокислот, а молекулярна маса — 55 887[4].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLLLGLLLLP | LLAGARLLWN | WWKLRSLHLP | PLAPGFLHLL | QPDLPIYLLG | ||||
LTQKFGPIYR | LHLGLQDVVV | LNSKRTIEEA | MVKKWADFAG | RPEPLTYKLV | ||||
SKNYPDLSLG | DYSLLWKAHK | KLTRSALLLG | IRDSMEPVVE | QLTQEFCERM | ||||
RAQPGTPVAI | EEEFSLLTCS | IICYLTFGDK | IKDDNLMPAY | YKCIQEVLKT | ||||
WSHWSIQIVD | VIPFLRFFPN | PGLRRLKQAI | EKRDHIVEMQ | LRQHKESLVA | ||||
GQWRDMMDYM | LQGVAQPSME | EGSGQLLEGH | VHMAAVDLLI | GGTETTANTL | ||||
SWAVVFLLHH | PEIQQRLQEE | LDHELGPGAS | SSRVPYKDRA | RLPLLNATIA | ||||
EVLRLRPVVP | LALPHRTTRP | SSISGYDIPE | GTVIIPNLQG | AHLDETVWER | ||||
PHEFWPDRFL | EPGKNSRALA | FGCGARVCLG | EPLARLELFV | VLTRLLQAFT | ||||
LLPSGDALPS | LQPLPHCSVI | LKMQPFQVRL | QPRGMGAHSP | GQNQ |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном заліза, гемом, стероїдами. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.
- Higashi Y., Yoshioka H., Yamane M., Gotoh O., Fujii-Kuriyama Y. (1986). Complete nucleotide sequence of two steroid 21-hydroxylase genes tandemly arranged in human chromosome: a pseudogene and a genuine gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 2841—2845. PMID 3486422 DOI:10.1073/pnas.83.9.2841
- White P.C., New M.I., Dupont B. (1986). Structure of human steroid 21-hydroxylase genes. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 5111—5115. PMID 3487786 DOI:10.1073/pnas.83.14.5111
- Globerman H., Amor M., Parker K.L., New M.I., White P.C. (1988). Nonsense mutation causing steroid 21-hydroxylase deficiency. J. Clin. Invest. 82: 139—144. PMID 3267225 DOI:10.1172/JCI113562
- Helmberg A., Tusie-Luna M.-T., Tabarelli M., Kofler R., White P.C. (1992). R339H and P453S: CYP21 mutations associated with nonclassic steroid 21-hydroxylase deficiency that are not apparent gene conversions. Mol. Endocrinol. 6: 1318—1322. PMID 1406709 DOI:10.1210/mend.6.8.1406709
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Collier S., Tassabehji M., Sinnott P., Strachan T. (1993). A de novo pathological point mutation at the 21-hydroxylase locus: implications for gene conversion in the human genome. Nat. Genet. 3: 260—265. PMID 8485582 DOI:10.1038/ng0393-260
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2600 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2015. Процитовано 6 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P08686 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
![]() |
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |