CLN6

CLN6
Ідентифікатори
Символи	CLN6, CLN4A, HsT18960, nclf, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6, late infantile, variant, transmembrane ER protein, CLN6 transmembrane ER protein, CLN6A
Зовнішні ІД	OMIM: 606725 MGI: 2159324 HomoloGene: 9898 GeneCards: CLN6
Пов'язані генетичні захворювання
neuronal ceroid lipofuscinosis 6, neuronal ceroid lipofuscinosis 4A, neuronal ceroid lipofuscinosis
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein homodimerization activity Клітинна компонента • integral component of membrane • endoplasmic reticulum lumen • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана Біологічний процес • glycosaminoglycan metabolic process • cellular macromolecule catabolic process • lysosomal lumen acidification • ganglioside metabolic process • cholesterol metabolic process • GO:0044257 protein catabolic process • locomotion involved in locomotory behavior • lysosome organization • зір • positive regulation of proteolysis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	54982	76524
Ensembl	н/д	ENSMUSG00000032245
UniProt	Q9NWW5	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_017882	NM_001033175
RefSeq (білок)	NP_060352	н/д
Локус (UCSC)	н/д	Хр. 9: 62.75 – 62.76 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CLN6 (англ. CLN6, transmembrane ER protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 311 амінокислот, а молекулярна маса — 35 919.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEATRRRQHL		GATGGPGAQL		GASFLQARHG		SVSADEAART		APFHLDLWFY
FTLQNWVLDF		GRPIAMLVFP		LEWFPLNKPS		VGDYFHMAYN		VITPFLLLKL
IERSPRTLPR		SITYVSIIIF		IMGASIHLVG		DSVNHRLLFS		GYQHHLSVRE
NPIIKNLKPE		TLIDSFELLY		YYDEYLGHCM		WYIPFFLILF		MYFSGCFTAS
KAESLIPGPA		LLLVAPSGLY		YWYLVTEGQI		FILFIFTFFA		MLALVLHQKR
KRLFLDSNGL		FLFSSFALTL		LLVALWVAWL		WNDPVLRKKY		PGVIYVPEPW
AFYTLHVSSR		H

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Benedict J.W., Getty A.L., Wishart T.M., Gillingwater T.H., Pearce D.A. (2009). Protein product of CLN6 gene responsible for variant late-onset infantile neuronal ceroid lipofuscinosis interacts with CRMP-2. J. Neurosci. Res. 87: 2157—2166. PMID 19235893 DOI:10.1002/jnr.22032
• Kousi M., Lehesjoki A.E., Mole S.E. (2012). Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum. Mutat. 33: 42—63. PMID 21990111 DOI:10.1002/humu.21624

Див. також

• Хромосома 15