CHD8

CHD8
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2CKA, 2DL6
Ідентифікатори
Символи	CHD8, AUTS18, HELSNF1, chromodomain helicase DNA binding protein 8, IDDAM
Зовнішні ІД	OMIM: 610528 MGI: 1915022 HomoloGene: 72405 GeneCards: CHD8
Пов'язані генетичні захворювання
аутизм
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • nucleotide binding • ATP-dependent activity, acting on DNA • GO:0008026 helicase activity • chromatin binding • methylated histone binding • hydrolase activity, acting on acid anhydrides • GO:0004003 DNA helicase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • ATP binding • p53 binding • beta-catenin binding • GO:0031493 histone binding • armadillo repeat domain binding Клітинна компонента • нуклеоплазма • MLL1 complex • клітинне ядро • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • Wnt signaling pathway • transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • brain development • digestive tract development • positive regulation of transcription by RNA polymerase III • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • DNA duplex unwinding • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • negative regulation of Wnt signaling pathway • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • canonical Wnt signaling pathway • negative regulation of apoptotic process • in utero embryonic development • переляк • соціальна поведінка • prepulse inhibition • negative regulation of fibroblast apoptotic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	57680	67772
Ensembl	ENSG00000100888	ENSMUSG00000053754
UniProt	Q9HCK8	Q09XV5
RefSeq (мРНК)	NM_020920 NM_001170629	NM_001010928 NM_201637
RefSeq (білок)	NP_001164100 NP_065971	NP_963999
Локус (UCSC)	Хр. 14: 21.39 – 21.46 Mb	Хр. 14: 52.44 – 52.5 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CHD8 (англ. Chromodomain helicase DNA binding protein 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 581 амінокислот, а молекулярна маса — 290 519.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MADPIMDLFD		DPNLFGLDSL		TDDSFNQVTQ		DPIEEALGLP		SSLDSLDQMN
QDGGGGDVGN		SSASELVPPP		EETAPTELSK		ESTAPAPESI		TLHDYTTQPA
SQEQPAQPVL		QTSTPTSGLL		QVSKSQEILS		QGNPFMGVSA		TAVSSSSAGG
QPPQSAPKIV		ILKAPPSSSV		TGAHVAQIQA		QGITSTAQPL		VAGTANGGKV
TFTKVLTGTP		LRPGVSIVSG		NTVLAAKVPG		NQAAVQRIVQ		PSRPVKQLVL
QPVKGSAPAG		NPGATGPPLK		PAVTLTSTPT		QGESKRITLV		LQQPQSGGPQ
GHRHVVLGSL		PGKIVLQGNQ		LAALTQAKNA		QGQPAKVVTI		QLQVQQPQQK
IQIVPQPPSS		QPQPQQPPST		QPVTLSSVQQ		AQIMGPGQSP		GQRLSVPVKV
VLQPQAGSSQ		GASSGLSVVK		VLSASEVAAL		SSPASSAPHS		GGKTGMEENR
RLEHQKKQEK		ANRIVAEAIA		RARARGEQNI		PRVLNEDELP		SVRPEEEGEK
KRRKKSAGER		LKEEKPKKSK		TSGASKTKGK		SKLNTITPVV		GKKRKRNTSS
DNSDVEVMPA		QSPREDEESS		IQKRRSNRQV		KRKKYTEDLD		IKITDDEEEE
EVDVTGPIKP		EPILPEPVQE		PDGETLPSMQ		FFVENPSEED		AAIVDKVLSM
RIVKKELPSG		QYTEAEEFFV		KYKNYSYLHC		EWATISQLEK		DKRIHQKLKR
FKTKMAQMRH		FFHEDEEPFN		PDYVEVDRIL		DESHSIDKDN		GEPVIYYLVK
WCSLPYEDST		WELKEDVDEG		KIREFKRIQS		RHPELKRVNR		PQASAWKKLE
LSHEYKNRNQ		LREYQLEGVN		WLLFNWYNRQ		NCILADEMGL		GKTIQSIAFL
QEVYNVGIHG		PFLVIAPLST		ITNWEREFNT		WTEMNTIVYH		GSLASRQMIQ
QYEMYCKDSR		GRLIPGAYKF		DALITTFEMI		LSDCPELREI		EWRCVIIDEA
HRLKNRNCKL		LDSLKHMDLE		HKVLLTGTPL		QNTVEELFSL		LHFLEPSQFP
SESEFLKDFG		DLKTEEQVQK		LQAILKPMML		RRLKEDVEKN		LAPKQETIIE
VELTNIQKKY		YRAILEKNFS		FLSKGAGHTN		MPNLLNTMME		LRKCCNHPYL
INGAEEKILT		EFREACHIIP		HDFHLQAMVR		SAGKLVLIDK		LLPKLKAGGH
KVLIFSQMVR		CLDILEDYLI		QRRYLYERID		GRVRGNLRQA		AIDRFSKPDS
DRFVFLLCTR		AGGLGINLTA		ADTCIIFDSD		WNPQNDLQAQ		ARCHRIGQSK
AVKVYRLITR		NSYEREMFDK		ASLKLGLDKA		VLQSMSGRDG		NITGIQQFSK
KEIEDLLRKG		AYAAIMEEDD		EGSKFCEEDI		DQILLRRTTT		ITIESEGKGS
TFAKASFVAS		ENRTDISLDD		PNFWQKWAKK		ADLDMDLLNS		KNNLVIDTPR
VRKQTRHFST		LKDDDLVEFS		DLESEDDERP		RSRRHDRHHA		YGRTDCFRVE
KHLLVYGWGR		WRDILSHGRF		KRRMTERDVE		TICRAILVYC		LLHYRGDENI
KGFIWDLISP		AENGKTKELQ		NHSGLSIPVP		RGRKGKKVKS		QSTFDIHKAD
WIRKYNPDTL		FQDESYKKHL		KHQCNKVLLR		VRMLYYLRQE		VIGDQAEKVL
GGAIASEIDI		WFPVVDQLEV		PTTWWDSEAD		KSLLIGVFKH		GYEKYNTMRA
DPALCFLEKA		GRPDDKAIAA		EHRVLDNFSD		IVEGVDFDKD		CEDPEYKPLQ
GPPKDQDDEG		DPLMMMDEEI		SVIDGDEAQV		TQQPGHLFWP		PGSALTARLR
RLVTAYQRSY		KREQMKIEAA		ERGDRRRRRC		EAAFKLKEIA		RREKQQRWTR
REQTDFYRVV		STFGVEYDPD		TMQFHWDRFR		TFARLDKKTD		ESLTKYFHGF
VAMCRQVCRL		PPAAGDEPPD		PNLFIEPITE		ERASRTLYRI		ELLRRLREQV
LCHPLLEDRL		ALCQPPGPEL		PKWWEPVRHD		GELLRGAARH		GVSQTDCNIM
QDPDFSFLAA		RMNYMQNHQA		GAPAPSLSRC		STPLLHQQYT		SRTASPLPLR
PDAPVEKSPE		ETATQVPSLE		SLTLKLEHEV		VARSRPTPQD		YEMRVSPSDT
TPLVSRSVPP		VKLEDEDDSD		SELDLSKLSP		SSSSSSSSSS		SSSSTDESED
EKEEKLTDQS		RSKLYDEESL		LSLTMSQDGF		PNEDGEQMTP		ELLLLQERQR
ASEWPKDRVL		INRIDLVCQA		VLSGKWPSSR		RSQEMVTGGI		LGPGNHLLDS
PSLTPGEYGD		SPVPTPRSSS		AASMAEEEAS		AVSTAAAQFT		KLRRGMDEKE
FTVQIKDEEG		LKLTFQKHKL		MANGVMGDGH		PLFHKKKGNR		KKLVELEVEC
MEEPNHLDVD		LETRIPVINK		VDGTLLVGED		APRRAELEMW		LQGHPEFAVD
PRFLAYMEDR		RKQKWQRCKK		NNKAELNCLG		MEPVQTANSR		NGKKGHHTET
VFNRVLPGPI		APESSKKRAR		RMRPDLSKMM		ALMQGGSTGS		LSLHNTFQHS
SSGLQSVSSL		GHSSATSASL		PFMPFVMGGA		PSSPHVDSST		MLHHHHHHPH
PHHHHHHHPG		LRAPGYPSSP		VTTASGTTLR		LPPLQPEEDD		DEDEEDDDDL
SQGYDSSERD		FSLIDDPMMP		ANSDSSEDAD		D

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, гідролаз, активаторів, геліказ, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, сигнальний шлях Wnt, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 273—281. PMID 10997877 DOI:10.1093/dnares/7.4.271
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Ishihara K., Oshimura M., Nakao M. (2006). CTCF-dependent chromatin insulator is linked to epigenetic remodeling. Mol. Cell. 23: 733—742. PMID 16949368 DOI:10.1016/j.molcel.2006.08.008
• Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
• Thompson B.A., Tremblay V., Lin G., Bochar D.A. (2008). CHD8 is an ATP-dependent chromatin remodeling factor that regulates beta-catenin target genes. Mol. Cell. Biol. 28: 3894—3904. PMID 18378692 DOI:10.1128/MCB.00322-08

Див. також

• Хромосома 14