C8orf37

C8orf37
Ідентифікатори
Символи	CFAP418, CORD16, RP64, smalltalk, BBS21, chromosome 8 open reading frame 37, FAP418, MOT25, cilia and flagella associated protein 418, C8orf37
Зовнішні ІД	OMIM: 614477 MGI: 1914407 HomoloGene: 18641 GeneCards: CFAP418
Пов'язані генетичні захворювання
cone-rod dystrophy 16, Bardet-Biedl syndrome 21, cone-rod dystrophy
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • міжклітинні контакти • клітинна мембрана • ciliary base • гіалоплазма • photoreceptor inner segment Біологічний процес • photoreceptor cell morphogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	157657	67157
Ensembl	ENSG00000156172	ENSMUSG00000086382
UniProt	Q96NL8	Q3UJP5
RefSeq (мРНК)	NM_177965 NM_001363260	NM_026005
RefSeq (білок)	NP_808880 NP_001350189	NP_080281
Локус (UCSC)	Хр. 8: 95.24 – 95.27 Mb	Хр. 4: 10.87 – 10.9 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

C8orf37 (англ. Chromosome 8 open reading frame 37) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 207 амінокислот, а молекулярна маса — 23 381.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAEDLDELLD		EVESKFCTPD		LLRRGMVEQP		KGCGGGTHSS		DRNQAKAKET
LRSTETFKKE		DDLDSLINEI		LEEPNLDKKP		SKLKSKSSGN		TSVRASIEGL
GKSCSPVYLG		GSSIPCGIGT		NISWRACDHL		RCIACDFLVV		SYDDYMWDKS
CDYLFFRNNM		PEFHKLKAKL		IKKKGTRAYA		CQCSWRTIEE		VTDLQTDHQL
RWVCGKH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у цитоплазмі.

Література

• Khan A.O., Decker E., Bachmann N., Bolz H.J., Bergmann C. (2016). C8orf37 is mutated in Bardet-Biedl syndrome and constitutes a locus allelic to non-syndromic retinal dystrophies. Ophthalmic Genet. 37: 290—293. PMID 26854863 DOI:10.3109/13816810.2015.1066830

Див. також

• Хромосома 8