BBS1
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
BBS1 (англ. Bardet-Biedl syndrome 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 593 амінокислот, а молекулярна маса — 65 083[4].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAAASSSDSD | ACGAESNEAN | SKWLDAHYDP | MANIHTFSAC | LALADLHGDG | ||||
EYKLVVGDLG | PGGQQPRLKV | LKGPLVMTES | PLPALPAAAA | TFLMEQHEPR | ||||
TPALALASGP | CVYVYKNLRP | YFKFSLPQLP | PNPLEQDLWN | QAKEDRIDPL | ||||
TLKEMLESIR | ETAEEPLSIQ | SLRFLQLELS | EMEAFVNQHK | SNSIKRQTVI | ||||
TTMTTLKKNL | ADEDAVSCLV | LGTENKELLV | LDPEAFTILA | KMSLPSVPVF | ||||
LEVSGQFDVE | FRLAAACRNG | NIYILRRDSK | HPKYCIELSA | QPVGLIRVHK | ||||
VLVVGSTQDS | LHGFTHKGKK | LWTVQMPAAI | LTMNLLEQHS | RGLQAVMAGL | ||||
ANGEVRIYRD | KALLNVIHTP | DAVTSLCFGR | YGREDNTLIM | TTRGGGLIIK | ||||
ILKRTAVFVE | GGSEVGPPPA | QAMKLNVPRK | TRLYVDQTLR | EREAGTAMHR | ||||
AFQTDLYLLR | LRAARAYLQA | LESSLSPLST | TAREPLKLHA | VVQGLGPTFK | ||||
LTLHLQNTST | TRPVLGLLVC | FLYNEALYSL | PRAFFKVPLL | VPGLNYPLET | ||||
FVESLSNKGI | SDIIKVLVLR | EGQSAPLLSA | HVNMPGSEGL | AAA |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Fauser S., Munz M., Besch D. (2003). Further support for digenic inheritance in Bardet-Biedl syndrome. J. Med. Genet. 40: E104—E104. PMID 12920096 DOI:10.1136/jmg.40.8.e104
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:966 (англ.) . Архів оригіналу за 31 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8NFJ9 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
![]() |
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |