ATXN3

ATXN3
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1YZB, 2AGA, 2DOS, 2JRI, 2KLZ, 4WTH, 4YS9
Ідентифікатори
Символи	ATXN3, AT3, ATX3, JOS, MJD, MJD1, SCA3, Ataxin 3
Зовнішні ІД	OMIM: 607047 MGI: 1099442 HomoloGene: 3658 GeneCards: ATXN3
Пов'язані генетичні захворювання
	ішемічна хвороба серця, Розщеплення піднебіння, Machado-Joseph disease
Онтологія гена
Молекулярна функція	• Lys63-specific deubiquitinase activity; • cysteine-type peptidase activity; • ATPase binding; • Lys48-specific deubiquitinase activity; • GO:0070122 peptidase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • identical protein binding; • hydrolase activity; • thiol-dependent deubiquitinase; • ubiquitin protein ligase binding; • histone deacetylase activity;
Клітинна компонента	• endoplasmic reticulum membrane; • nuclear matrix; • нуклеоплазма; • клітинне ядро; • ядерце; • гіалоплазма; • клітинна мембрана; • цитоплазма; • мітохондріальний матрикс; • мітохондріальна мембрана; • nuclear inclusion body;
Біологічний процес	• nucleotide-excision repair; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • protein K48-linked deubiquitination; • positive regulation of ERAD pathway; • transcription, DNA-templated; • нейробіологія розвитку; • протеоліз; • protein K63-linked deubiquitination; • intermediate filament cytoskeleton organization; • protein localization to cytosolic proteasome complex involved in ERAD pathway; • microtubule cytoskeleton organization; • actin cytoskeleton organization; • chemical synaptic transmission; • protein deubiquitination; • ubiquitin-dependent protein catabolic process; • protein quality control for misfolded or incompletely synthesized proteins; • regulation of cell-substrate adhesion; • cellular response to heat; • monoubiquitinated protein deubiquitination; • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process; • cellular response to misfolded protein; • exploration behavior; • histone H3 deacetylation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	4287
	110616
	ENSG00000066427
	ENSMUSG00000021189
	P54252; Q4VBR4
	Q9CVD2
NM_001024631; NM_001127696; NM_001127697; NM_001164774; NM_001164776;
	NM_001164777; NM_001164778; NM_001164779; NM_001164780; NM_001164781; NM_001164782; NM_004993; NM_030660
	NM_001167914; NM_029705
NP_001121168; NP_001121169; NP_001158246; NP_001158248; NP_001158249;
	NP_001158250; NP_001158251; NP_001158252; NP_001158253; NP_001158254; NP_004984; NP_109376
	NP_001161386; NP_083981
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ATXN3 (англ. Ataxin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 364 амінокислот, а молекулярна маса — 41 781^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MESIFHEKQE	GSLCAQHCLN	NLLQGEYFSP	VELSSIAHQL	DEEERMRMAE
GGVTSEDYRT	FLQQPSGNMD	DSGFFSIQVI	SNALKVWGLE	LILFNSPEYQ
RLRIDPINER	SFICNYKEHW	FTVRKLGKQW	FNLNSLLTGP	ELISDTYLAL
FLAQLQQEGY	SIFVVKGDLP	DCEADQLLQM	IRVQQMHRPK	LIGEELAQLK
EQRVHKTDLE	RVLEANDGSG	MLDEDEEDLQ	RALALSRQEI	DMEDEEADLR
RAIQLSMQGS	SRNISQDMTQ	TSGTNLTSEE	LRKRREAYFE	KQQQKQQQQQ
QQQQQGDLSG	QSSHPCERPA	TSSGALGSDL	GKACSPFIMF	ATFTLYLTYE
LHVIFALHYS	SFPL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, тіолових протеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Li F., Macfarlan T., Pittman R.N., Chakravarti D. (2002). Ataxin-3 is a histone-binding protein with two independent transcriptional corepressor activities. J. Biol. Chem. 277: 45004—45012. PMID 12297501 DOI:10.1074/jbc.M205259200
Tzvetkov N., Breuer P. (2007). Josephin domain-containing proteins from a variety of species are active de-ubiquitination enzymes. Biol. Chem. 388: 973—978. PMID 17696782 DOI:10.1515/BC.2007.107

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ATXN3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7106 (англ.) . Архів оригіналу за 3 квітня 2016. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2016-04-03 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P54252 (англ.) . Архів оригіналу за 24 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 14

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ATXN3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7106 (англ.) . Архів оригіналу за 3 квітня 2016. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2016-04-03 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, P54252 (англ.) . Архів оригіналу за 24 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]