ASXL1

ASXL1
Ідентифікатори
Символи	ASXL1, BOPS, MDS, additional sex combs like 1, transcriptional regulator, ASXL transcriptional regulator 1
Зовнішні ІД	OMIM: 612990 MGI: 2684063 HomoloGene: 9098 GeneCards: ASXL1
Пов'язані генетичні захворювання
Bohring-Opitz syndrome, мієлодиспластичний синдром, гострий мієлоїдний лейкоз
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • peroxisome proliferator activated receptor binding • GO:0001105 transcription coactivator activity • retinoic acid receptor binding • chromatin binding Клітинна компонента • PR-DUB complex • клітинне ядро • нуклеоплазма Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • heart morphogenesis • monoubiquitinated histone H2A deubiquitination • transcription, DNA-templated • lung saccule development • bone development • negative regulation of fat cell differentiation • positive regulation of retinoic acid receptor signaling pathway • negative regulation of peroxisome proliferator activated receptor signaling pathway • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • response to retinoic acid • GO:0000767 cell morphogenesis • animal organ morphogenesis • protein deubiquitination • hematopoietic or lymphoid organ development • thymus development • bone marrow development • homeostasis of number of cells • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • кровотворення Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	171023	228790
Ensembl	ENSG00000171456	ENSMUSG00000042548
UniProt	Q8IXJ9	P59598
RefSeq (мРНК)	NM_001164603 NM_015338 NM_001363734	NM_001039939
RefSeq (білок)	NP_001158075 NP_056153 NP_001350663 NP_001158075.1	NP_001035028
Локус (UCSC)	Хр. 20: 32.36 – 32.44 Mb	Хр. 2: 153.19 – 153.25 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ASXL1 (англ. Additional sex combs like 1, transcriptional regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 541 амінокислот, а молекулярна маса — 165 448.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKDKQKKKKE		RTWAEAARLV		LENYSDAPMT		PKQILQVIEA		EGLKEMRSGT
SPLACLNAML		HSNSRGGEGL		FYKLPGRISL		FTLKKDALQW		SRHPATVEGE
EPEDTADVES		CGSNEASTVS		GENDVSLDET		SSNASCSTES		QSRPLSNPRD
SYRASSQANK		QKKKTGVMLP		RVVLTPLKVN		GAHVESASGF		SGCHADGESG
SPSSSSSGSL		ALGSAAIRGQ		AEVTQDPAPL		LRGFRKPATG		QMKRNRGEEI
DFETPGSILV		NTNLRALINS		RTFHALPSHF		QQQLLFLLPE		VDRQVGTDGL
LRLSSSALNN		EFFTHAAQSW		RERLADGEFT		HEMQVRIRQE		MEKEKKVEQW
KEKFFEDYYG		QKLGLTKEES		LQQNVGQEEA		EIKSGLCVPG		ESVRIQRGPA
TRQRDGHFKK		RSRPDLRTRA		RRNLYKKQES		EQAGVAKDAK		SVASDVPLYK
DGEAKTDPAG		LSSPHLPGTS		SAAPDLEGPE		FPVESVASRI		QAEPDNLARA
SASPDRIPSL		PQETVDQEPK		DQKRKSFEQA		ASASFPEKKP		RLEDRQSFRN
TIESVHTEKP		QPTKEEPKVP		PIRIQLSRIK		PPWVVKGQPT		YQICPRIIPT
TESSCRGWTG		ARTLADIKAR		ALQVRGARGH		HCHREAATTA		IGGGGGPGGG
GGGATDEGGG		RGSSSGDGGE		ACGHPEPRGG		PSTPGKCTSD		LQRTQLLPPY
PLNGEHTQAG		TAMSRARRED		LPSLRKEESC		LLQRATVGLT		DGLGDASQLP
VAPTGDQPCQ		ALPLLSSQTS		VAERLVEQPQ		LHPDVRTECE		SGTTSWESDD
EEQGPTVPAD		NGPILSLVGD		DTLEKGTGQA		LDSHPTMKDP		VNVTPSSTPE
SSPTDCLQNR		AFDDELGLGG		SCPPMRESDT		RQENLKTKAL		VSNSSLHWIP
IPSNDEVVKQ		PKPESREHIP		SVEPQVGEEW		EKAAPTPPAL		PGDLTAEEGL
DPLDSLTSLW		TVPSRGGSDS		NGSYCQQVDI		EKLKINGDSE		ALSPHGESTD
TASDFEGHLT		EDSSEADTRE		AAVTKGSSVD		KDEKPNWNQS		APLSKVNGDM
RLVTRTDGMV		APQSWVSRVC		AVRQKIPDSL		LLASTEYQPR		AVCLSMPGSS
VEATNPLVMQ		LLQGSLPLEK		VLPPAHDDSM		SESPQVPLTK		DQSHGSLRMG
SLHGLGKNSG		MVDGSSPSSL		RALKEPLLPD		SCETGTGLAR		IEATQAPGAP
QKNCKAVPSF		DSLHPVTNPI		TSSRKLEEMD		SKEQFSSFSC		EDQKEVRAMS
QDSNSNAAPG		KSPGDLTTSR		TPRFSSPNVI		SFGPEQTGRA		LGDQSNVTGQ
GKKLFGSGNV		AATLQRPRPA		DPMPLPAEIP		PVFPSGKLGP		STNSMSGGVQ
TPREDWAPKP		HAFVGSVKNE		KTFVGGPLKA		NAENRKATGH		SPLELVGHLE
GMPFVMDLPF		WKLPREPGKG		LSEPLEPSSL		PSQLSIKQAF		YGKLSKLQLS
STSFNYSSSS		PTFPKGLAGS		VVQLSHKANF		GASHSASLSL		QMFTDSSTVE
SISLQCACSL		KAMIMCQGCG		AFCHDDCIGP		SKLCVLCLVV		R

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література

• Fisher C.L., Berger J., Randazzo F., Brock H.W. (2003). A human homolog of Additional sex combs, additional sex combs-like 1, maps to chromosome 20q11. Gene. 306: 115—126. PMID 12657473 DOI:10.1016/S0378-1119(03)00430-X
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Cho Y.S., Kim E.J., Park U.H., Sin H.S., Um S.J. (2006). Additional sex comb-like 1 (ASXL1), in cooperation with SRC-1, acts as a ligand-dependent coactivator for retinoic acid receptor. J. Biol. Chem. 281: 17588—17598. PMID 16606617 DOI:10.1074/jbc.M512616200

Див. також

• Хромосома 20