AMELX

AMELX
Ідентифікатори
Символи	AMELX, AI1E, AIH1, ALGN, AMG, AMGL, AMGX, amelogenin, X-linked, amelogenin X-linked, Amelogenin, X isoform
Зовнішні ІД	OMIM: 300391 HomoloGene: 36056 GeneCards: AMELX
Пов'язані генетичні захворювання
amelogenesis imperfecta type 1E, hypomaturation amelogenesis imperfecta
Онтологія гена Молекулярна функція • structural constituent of tooth enamel • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydroxyapatite binding • identical protein binding • growth factor activity Клітинна компонента • extracellular region • cell surface • endoplasmic reticulum lumen • GO:0005578 Позаклітинна матриця • collagen-containing extracellular matrix • цитоплазма • комплекс Ґольджі • endocytic vesicle Біологічний процес • positive regulation of collagen biosynthetic process • chondrocyte differentiation • biomineral tissue development • multicellular organism development • odontogenesis of dentin-containing tooth • адгезія клітин • tooth mineralization • osteoblast differentiation • Епітеліально-мезенхімальний перехід • enamel mineralization • GO:0072468 сигнальна трансдукція • positive regulation of tooth mineralization • regulation of cell population proliferation • посттрансляційна модифікація • regulation of signaling receptor activity • response to nutrient • response to calcium ion Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	265	29160
Ensembl	ENSG00000125363	ENSRNOG00000003965
UniProt	Q99217	P63278
RefSeq (мРНК)	NM_001142 NM_182680 NM_182681	NM_001271073 NM_001271074 NM_001271075 NM_001271076 NM_001271077 NM_001271078 NM_019154
RefSeq (білок)	NP_001133 NP_872621 NP_872622	NP_001258002 NP_001258003 NP_001258004 NP_001258005 NP_001258006 NP_001258007 NP_062027
Локус (UCSC)	Хр. X: 11.29 – 11.3 Mb	н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

AMELX (англ. Amelogenin, X-linked) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 191 амінокислот, а молекулярна маса — 21 603.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGTWILFACL		LGAAFAMPLP		PHPGHPGYIN		FSYEVLTPLK		WYQSIRPPYP
SYGYEPMGGW		LHHQIIPVLS		QQHPPTHTLQ		PHHHIPVVPA		QQPVIPQQPM
MPVPGQHSMT		PIQHHQPNLP		PPAQQPYQPQ		PVQPQPHQPM		QPQPPVHPMQ
PLPPQPPLPP		MFPMQPLPPM		LPDLTLEAWP		STDKTKREEV		D

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

• Hart P.S., Hart T.C., Simmer J.P., Wright J.T. (2002). A nomenclature for X-linked amelogenesis imperfecta. Arch. Oral Biol. 47: 255—260. PMID 11922868 DOI:10.1016/S0003-9969(02)00005-5
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Fincham A.G., Hu Y., Pavlova Z., Slavkin H.C., Snead M.L. (1989). Human amelogenins: sequences of 'TRAP' molecules. Calcif. Tissue Int. 45: 243—250. PMID 2509010 DOI:10.1007/BF02556044
• Catalano-Sherman J., Laskov R., Palmon A., David S., Deutsch D. (1994). Production of a monoclonal antibody against human amelogenin. Calcif. Tissue Int. 54: 76—80. PMID 8118759 DOI:10.1007/BF00316294
• Nakahori Y., Takenaka O., Nakagome Y. (1991). A human X-Y homologous region encodes 'amelogenin'. Genomics. 9: 264—269. PMID 2004775 DOI:10.1016/0888-7543(91)90251-9
• Catalano-Sherman J., Palmon A., Burstein Y., Deutsch D. (1993). Amino acid sequence of a major human amelogenin protein employing Edman degradation and cDNA sequencing. J. Dent. Res. 72: 1566—1572. PMID 8254123 DOI:10.1177/00220345930720120601

Див. також

• Хромосома X