Синдро́м Лея (також хвороба Лея, підгостра некротизуюча енцефаломіопатія) — рідкісний спадковий нейрометаболічний синдром, при якому йде незапальне ураження центральної нервової системи (ЦНС) та м'язів. Хворіють переважно діти до двох років, але бувають випадки, коли захворюють підлітки, і навіть дорослі. Наразі лікування синдрому відсутнє.

Синдром Лея
Характерні «рвані червоні м'язові волокна» в біоптаті м'язів при синдромі Лея
Характерні «рвані червоні м'язові волокна» в біоптаті м'язів при синдромі Лея
Характерні «рвані червоні м'язові волокна» в біоптаті м'язів при синдромі Лея
Спеціальністьневрологія
Симптомиблювання[1]
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-115C53.24
МКХ-10G31.8
OMIM256000 і 220111
DiseasesDB30792
MeSHD007888
CMNS: Leigh syndrome у Вікісховищі

Етимологія

ред.

Хвороба названа на честь британського невролога Archibald Denis Leigh, який описав її в 1951 році.

Етіологія

ред.

Синдром спричинюють безліч причин, значну роль відіграють мутації мітохондріальної днк.[2]

Джерела

ред.

Примітки

ред.
  1. Disease Ontology — 2016.
  2. Genetics Home Reference. National Institute of Health. Архів оригіналу за 27 березня 2019. Процитовано 22 червня 2017.