Альпорт синдромы

Альпорт синдромы
... хөрмәтенә аталган	Arthur Cecil Alport[d]
Саклык белгечлеге	медицина генетикасы[d]
Симптомнар	гломерулонефрит[d], гематурия[d], тугоухость[d] һәм бөер эшчәнлегенең җитешсезлеге
Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы	nanbyou.or.jp/entry/4348​(яп.)
NCI Thesaurus идентификаторы	C34842
Альпорт синдромы Викиҗыентыкта

Альпорт синдромы — IV типтагы коллагенның төрле формаларын кодлаган — нигез мембранасының төп компонентын, берничә төрле генда мутация белән бәйле бөер йомгакчыкларының нигез мембранасының сирәк патологиясе. Чир еш нейросенсорлы колакка катылык белән бөернең хроник җитешсезлеге белән сыйфатлана.

1. Нәселдәнлек төре Х-хромосома белән бәйләнгән доминантлы.

2. Билгеләре

• Гадәти күрү үткенлегендә перимакуляр өлкәдә аерым-аерым вак саргылт таплар (рәс. 18.19а).

• Эре таплар, аларның кайберсе күбесенчә перифериядә кушыла ала (рәс. 18.19б).

3. ЭРГ норма чигендә.

4. Күз ягыннан катнаш патология. Алгы лентиконус, кайвакыт — мөгезкатлауның арткы полиморфлы дистрофиясе.

5. Күрү өчен фараз уңайлы.

Чыганаклар

Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел