XXXY sendromu
 | Bu madde, öksüz maddedir; zira herhangi bir maddeden bu maddeye verilmiş bir bağlantı yoktur. (Eylül 2022) |
XXXY sendromu, bireylerin iki ekstra X kromozomuna sahip olduğu bir cinsiyet kromozomu anöploidi ile karakterize edilen genetik bir durumdur.[1] Çoğu durumda insanlar iki cinsiyet kromozomuna sahiptir: bir X ve bir Y veya iki X kromozomu. İşlevsel bir SRY genine sahip bir Y kromozomunun varlığı, erkekliği belirleyen genlerin ekspresyonuna neden olur. Bu nedenle, XXXY sendromu cinsiyet kimliğinden bağımsız olarak yalnızca biyolojik erkekleri etkiler. XXXY sendromlu erkeklerde ek iki X kromozomu, tipik 46 yerine 48 kromozoma sahip olmalarına neden olur. XXXY sendromu bu nedenle genellikle 48,XXXY olarak adlandırılır. Bilişsel ve davranışsal problemler, taurodontizm ve kısırlık dahil olmak üzere bu sendromla ilişkili çok çeşitli semptomlar vardır.[1][2] Bu sendrom genellikle ebeveynlerin gametlerinden birinde yeni bir mutasyon yoluyla kalıtılır, çünkü bundan etkilenenler genellikle kısırdır. XXXY'nin her 50.000 erkek doğumdan birini etkilediği tahmin edilmektedir.[2]
Ayrıca bakınız
[değiştir | kaynağı değiştir]Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ a b Joseph (1 Mayıs 2008). "Endodontic treatment in three taurodontic teeth associated with 48,XXXY Klinefelter syndrome: a review and case report". Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, and Endodontology. 105 (5): 670-677. doi:10.1016/j.tripleo.2007.11.015. PMID 18442747.
- ^ a b Tartaglia (1 Haziran 2011). "48,XXYY, 48,XXXY and 49,XXXXY syndromes: not just variants of Klinefelter syndrome". Acta Paediatrica. 100 (6): 851-860. doi:10.1111/j.1651-2227.2011.02235.x. ISSN 1651-2227. PMC 3314712 $2. PMID 21342258.