İçeriğe atla

Wiskott–Aldrich sendromu

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Wiskott-Aldrich sendromu gösteren bir çocuk

Wiskott–Aldrich sendromu (WAS), egzama, trombositopeni (düşük trombosit sayısı), immün yetmezlik ve kanlı ishal (trombositopeniye sekonder) ile karakterize, X"e bağlı, nadir görülen bir resesif hastalıktır.[1] Aldrich"in 1954"teki orijinal tanımına uygun olarak bazen egzama-trombositopeni-immün yetmezlik sendromu olarak da adlandırılır.[2] WAS ile ilişkili X"e bağlı trombositopeni (XLT) ve X"e bağlı konjenital nötropeni (XLN) bozuklukları benzer ancak daha az şiddetli semptomlarla ortaya çıkabilir ve aynı genin mutasyonlarından kaynaklanır.

  1. ^ "Wiskott-Aldrich syndrome". Genetics Home Reference. 27 Temmuz 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 26 Haziran 2016. 
  2. ^ "Pedigree demonstrating a sex-linked recessive condition characterized by draining ears, eczematoid dermatitis and bloody diarrhea". Pediatrics. 13 (2): 133-9. February 1954. doi:10.1542/peds.13.2.133. PMID 13133561.