Menkes syndrom
Utseende
Menkes syndrom eller kinky hair-syndrom (även Menkes kinky hair-syndrom)[1] är en ovanlig ärftlig sjukdom som leder till kopparbrist. Sjukdomen blir vanligen kliniskt manifest inom några månader från födseln. Menkes syndrom är recessivt X-kromosombunden vilket medför att främst män drabbas - kvinnor behöver två defekta gener för att utveckla sjukdomen.
Referenser
[redigera | redigera wikitext]- ^ ”Menkes Kinky Hair Syndrome”. Svensk MeSH. Karolinska Institutets Bibliotek. Arkiverad från originalet den 4 mars 2016. https://web.archive.org/web/20160304122652/http://mesh.kib.ki.se/swemesh/show.swemeshtree.cfm?Mesh_No=C10.228.140.163.100.540. Läst 16 juni 2009.