Conns sjukdom
Primär hyperaldosteronism eller Conns sjukdom är den vanligaste orsaken till sekundär hypertoni.[1] Det är en endokrin sjukdom som yttrar sig i att aldosteronnivåerna i kroppen är förhöjda med en uppskattad prevalens på 3-12 procent av alla fall av hypertoni.[2]
| Conns sjukdom | |
| Latin: aldosteronismus, syndrome conn | |
 | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | E26.0 |
| ICD-9 | 255.12 |
| DiseasesDB | 3073 |
| MeSH | svensk engelsk |
Vid primär hyperaldosteronism är aldosteronproduktionen för hög, och detta orsakar högt blodtryck och i cirka 30 procent av fallen även lågt kalium.[2] En tumör i binjurebarken är den vanligaste orsaken till Conns sjukdom. Även tillväxt av binjurebarken som inte klassificeras som tumörvävnad kan orsaka sjukdomen, så kallad adrenal hyperplasi. Aldosteron gör att njurarna inte utsöndrar natrium utan istället utsöndrar kalium. Förutom högt blodtryck förekommer hjärtarytmier och muskelsvaghet. Högt blodtryck och lågt kalium ska föranleda misstankar om primär aldosteronism. Aldosteron i blodet och urinen är båda förhöjda. Datortomografiundersökning kan också vara av värde. Lågt kalium kan annars vara orsakat av läkemedel (till exempel diuretika) eller av mycket lakritsätande.
Behandling är att man vid binjurebarksadenom opererar bort detta. Vid tillväxt av binjurebarken ger man läkemedlet spironolakton. För att ta reda på om hyperaldosteronismen orsakats av ett binjurebarksadenom eller dubbelsidig tillväxt av binjurebarken så behöver man ta reda på om det finns någon sidoskillnad, så kallad lateralisering, gällande aldosteronproduktionen från binjurarna. Därför genomförs en binjurevenskateterisering, som är en form av blodprovstagning direkt från binjurevenerna, så att man kan mäta aldosteron samt kortisolnivåerna från höger respektive vänster binjure. Om det framkommer en tydlig sidoskillnad så är orsaken sannolikt ett binjurebarksadenom, som kan opereras bort.[3] [4]
Somatiska aktiverande mutationer (gain-of-function) i KCNJ5 genen förekommer hos 40% av personer med aldosteronproducerande adenom.[5] Denna gen är också muterad i ärftliga fall av primär aldosteronism med tidig debut samt bilateral binjurehyperplasi.[6] ATP1A1,[7][8] ATP2B3,[7] CACNA1D[8] och CTNNB1[9] är andra muterade gener som är vanligt förekommande i aldosteronproducerande adenom.
Referenser
redigera- ^ Williams, Tracy Ann; Reincke, Martin (2018-07-01). ”MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary aldosteronism: the Endocrine Society guideline 2016 revisited” (på amerikansk engelska). European Journal of Endocrinology 179 (1): sid. R19–R29. doi:. ISSN 0804-4643. https://eje.bioscientifica.com/view/journals/eje/179/1/EJE-17-0990.xml. Läst 17 mars 2021.
- ^ [a b] ”Hypertoni, endokrin”. Internetmedicin. Arkiverad från originalet den 2 december 2020. https://web.archive.org/web/20201202063145/https://www.internetmedicin.se/behandlingsoversikter/endokrinologi/hypertoni-endokrin/. Läst 17 mars 2021.
- ^ ”Primär aldosteronism”. Svenska Endokrinologföreningen. 12 december 2017. https://endokrinologforeningen.se/wp-content/uploads/2018/04/Primar-Aldosteronism.pdf. Läst 17 mars 2021.
- ^ ”The 2020 Italian Society of Arterial Hypertension (SIIA) practical guidelines for the management of primary aldosteronism” (på engelska). International Journal of Cardiology Hypertension 5: sid. 100029. 2020-06-01. doi:. ISSN 2590-0862. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2590086220300069. Läst 17 mars 2021.
- ^ Brown, Morris J (2012-09). ”Platt versus Pickering: what molecular insight to primary hyperaldosteronism tells us about hypertension” (på engelska). JRSM Cardiovascular Disease 1 (6): sid. 1–8. doi:. ISSN 2048-0040. PMID 24175075. PMC: PMC3738367. http://journals.sagepub.com/doi/10.1258/cvd.2012.012020. Läst 3 oktober 2022.
- ^ Choi, Murim; Scholl, Ute I.; Yue, Peng; Björklund, Peyman; Zhao, Bixiao; Nelson-Williams, Carol (2011-02-11). ”K Channel Mutations in Adrenal Aldosterone-Producing Adenomas and Hereditary Hypertension” (på engelska). Science 331 (6018): sid. 768–772. doi:. ISSN 0036-8075. PMID 21311022. PMC: PMC3371087. https://www.science.org/doi/10.1126/science.1198785. Läst 3 oktober 2022.
- ^ [a b] Beuschlein, Felix; Boulkroun, Sheerazed; Osswald, Andrea; Wieland, Thomas; Nielsen, Hang N; Lichtenauer, Urs D (2013-04). ”Somatic mutations in ATP1A1 and ATP2B3 lead to aldosterone-producing adenomas and secondary hypertension” (på engelska). Nature Genetics 45 (4): sid. 440–444. doi:. ISSN 1061-4036. http://www.nature.com/articles/ng.2550. Läst 3 oktober 2022.
- ^ [a b] Azizan, Elena A B; Poulsen, Hanne; Tuluc, Petronel; Zhou, Junhua; Clausen, Michael V; Lieb, Andreas (2013-09). ”Somatic mutations in ATP1A1 and CACNA1D underlie a common subtype of adrenal hypertension” (på engelska). Nature Genetics 45 (9): sid. 1055–1060. doi:. ISSN 1061-4036. http://www.nature.com/articles/ng.2716. Läst 3 oktober 2022.
- ^ Åkerström, Tobias; Maharjan, Rajani; Sven Willenberg, Holger; Cupisti, Kenko; Ip, Julian; Moser, Ana (2016-04). ”Activating mutations in CTNNB1 in aldosterone producing adenomas” (på engelska). Scientific Reports 6 (1): sid. 19546. doi:. ISSN 2045-2322. PMID 26815163. PMC: PMC4728393. http://www.nature.com/articles/srep19546. Läst 3 oktober 2022.