Ciclopie

Ciclpia în sindromul Patau. Ciclopia (un singur ochi median) este asociată cu o arinie (absenţa nasului) şi cu o formaţiune proboscidiană deasupra ochiului.

Ciclopia (din greaca kyklos = cerc; ops = ochi) este o malformație congenitală a feței caracterizată prin fuziunea pe linia mediană a celor două orbite și ca urmare, existența unei singure orbite. Globul ocular poate fi absent, alteori este rudimentar, sau aparent normal, ori duplicat. Nasul poate lipsi (arinie) sau este substituit de un apendice tubular (proboscis), situat la partea superioară a orbitei.

Ciclopia reprezintă forma extremă a hipotelorismului și este cea mai gravă malformație facială din spectrul malformativ al holoprozencefaliei.

Ciclopia se caracterizează prin:

Prezența unei singure orbite pe linia mediană
Globul ocular poate fi prezent (monoftalmie mediană – un singur ochi situat median), sau absent (anoftalmie), sau format din fuziunea celor doi ochi (sinoftalmie)
Arinie completă (absența nasului și a oaselor nazale)
Proboscisul poate fi prezent sau absent. Proboscisul poate fi singur sau dublu și este situat deasupra orbitei mediene.

Ciclopia se întâlnește în:

Holoprozencefalie alobară
Trisomia 13 (sindromul Patau)
Agnație (asocierea ciclopie-otocefalie)
Defecte de tub neural
Infecție congenitală cu citomegalovirus

Diagnostic prenatal

Ciclopia este identificată la începutul săptămânii a 9-a de gestație prin ultrasonografie.

Prognostic

Toți nou-născuții cu ciclopie decedează în prima săptămână de viață.

Bibliografie

Adela Matei, Francisc Grigorescu-Sido, Mihaela Mureșan. Fenotipuri faciale în holoprozencefalie. Clujul Medical 2009 Vol. LXXXII - nr. 4 [1]^{[nefuncțională]}
Gabriel Khudr, Lars Olding. Cyclopia. Am J Dis Child. 1973;125(1):120-122. [2]^{[nefuncțională]}
H. J. Garzozi and S. Barkay. Case of true cyclopia. Br J Ophthalmol 1985 69: 307-311 [3]
Vishnu Sarma. Ocular abnormalities of the foetus with special reference to cyclopia. Br J Ophthalmol 1963 47: 193-202 [4]^{[nefuncțională]}
Rufus O. Howard. Chromosomal abnormalities associated with cyclopia and synophthalmia. Trans Am Ophthalmol Soc. 1977; 75: 505–538. [5]
McGahan JP, Nyberg DA, Mack LA. Sonography of facial features of alobar and semilobar holoprosencephaly. AJR Am J Roentgenol. 1990 Jan;154(1):143-8. [6]
Kjaer I, Keeling JW, Graem N. The midline craniofacial skeleton in holoprosencephalic fetuses. J Med Genet. 1991 Dec;28(12):846-55. [7]^{[nefuncțională]}
The Internet Pathology Laboratory for Medical Education [8]