Zespół Johanson-Blizzarda
| Syndroma Johanson-Blizzard | |
 Pacjenci z zespołem Johanson-Blizzarda (A) wygląd twarzy prawie normalny (B) typowy obraz dla zespołu: aplazja skrzydełek nosa, niedorozwój środkowej części twarzy oraz charakterystyczny układ włosów (C) łagodna hipoplazja skrzydełek nosa (D) obraz ciężko wyrażonego zespołu[1] | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q87.8 |
|---|---|
| OMIM | |
| MeSH | |
Zespół Johanson-Blizzarda (łac. syndroma Johanson-Blizzard ang. Johanson-Blizzard syndrome, JBS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niedoczynnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, hipoplazją skrzydełek nosa, hipodoncją, niedosłuchem odbiorczym oraz niepełnosprawnością intelektualną.
Historia
[edytuj | edytuj kod]Zespół został po raz pierwszy opisany w 1971 przez amerykańskich lekarzy Ann Johanson i Roberta Blizzarda[2][3].
Etiologia
[edytuj | edytuj kod]Zespół Johanson-Blizzarda jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie[3]. Zespół spowodowany jest uszkodzeniem genu UBR1 zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 15, w regionie q13[4].
Obraz kliniczny
[edytuj | edytuj kod]Zespół charakteryzuje się rozpoczynającą się w dzieciństwie niedoczynnością zewnątrzwydzielniczą trzustki z obecnością tłuszczowych stolców, aplazją lub hipoplazją skrzydełek nosa[4]. Dodatkowymi objawami są u ponad 50% przypadków: oligodoncja lub hipodoncja w zakresie zębów stałych, głuchota odbiorcza, zaburzenia rozwojowe skóry głowy, niski wzrost oraz niepełnosprawność intelektualna[4].
Epidemiologia
[edytuj | edytuj kod]Częstość występowania w Europie szacowana jest na 1 na 250 000 żywych urodzeń[3][4].
Diagnostyka różnicowa
[edytuj | edytuj kod]Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie wrodzonej lub pojawiającej się w dzieciństwie niedoczynności zewnątrzwydzielniczej trzustki wraz z innymi charakterystycznymi zaburzeniami takimi jak aplazja lub hipoplazja skrzydełek nosa[4]. Rozpoznanie potwierdza diagnostyka molekularna genu UBR1[4]. Zespół Johanson-Blizzarda należy różnicować z mukowiscydozą, zespołem Shwachmana-Diamonda, zespołem Pearsona, częściową agenezją trzustki, zespołem oczno-zębowo-palcowym oraz zespołem Adamsa-Olivera[4].
Leczenie
[edytuj | edytuj kod]Leczenie jest objawowe[5]. Głównym problemem klinicznym jest niedoczynność zewnątrzwydzielnicza trzustki, która wymaga podawania enzymów trzustkowych oraz suplementacji witamin i odpowiedniej diety[4][5]. Wady uzębienia można korygować protetycznie i chirurgicznie, natomiast słuch powinien być aparatowany jak najwcześniej celem umożliwienia maksymalnego rozwoju intelektualnego[5]. W przypadku objawów ciężkiego zapalenia trzustki można rozważyć usunięcie trzustki wraz z jednoczesnym przeszczepem autogenicznym wysp trzustkowych[5].
Rokowanie
[edytuj | edytuj kod]Rokowanie jest zależne od stopnia niewydolności trzustki, pacjenci prawidłowo prowadzeni mogą dożywać wieku dorosłego[5].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ CS. Hwang, M. Sukalo, O. Batygin, MC. Addor i inni. Ubiquitin ligases of the N-end rule pathway: assessment of mutations in UBR1 that cause the Johanson-Blizzard syndrome.. „PLoS One”. 6 (9), s. e24925, 2011. DOI: 10.1371/journal.pone.0024925. PMID: 21931868. (ang.).
- ↑ A. Johanson, R. Blizzard. A syndrome of congenital aplasia of the alae nasi, deafness, hypothyroidism, dwarfism, absent permanent teeth, and malabsorption.. „J Pediatr”. 79 (6), s. 982-7, 1971. PMID: 5171616. (ang.).
- ↑ a b c Johanson-Blizzard syndrome. [dostęp 2018-08-30]. (ang.).
- ↑ a b c d e f g h Johanson-Blizzard syndrome ORPHA2315. orphanet. [dostęp 2018-08-30]. (ang.).
- ↑ a b c d e Johanson-Blizzard syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016. [dostęp 2018-08-30]. (ang.).
