Zespół GRACILE

Zespół GRACILE (zespół Fellman, ang. GRACILE syndrome; Fellman syndrome) – rzadka, śmiertelna choroba genetyczna, spotykana w populacji fińskiej. Nazwa schorzenia jest akronimem od angielskich nazw objawów i streszcza najważniejsze cechy zespołu:

GR - opóźnienie wzrostu (ang. growth retardation)
A - aminoacyduria
C - cholestaza
I - przeładowanie żelazem (iron overload)
L - kwasica mleczanowa (lactic acidosis)
E - wczesna śmierć (early death).

Zespół został opisany przez Fellman i wsp. w 1998 roku^[1]. Jak dotąd nie wykryto genu, mutacje którego powodują chorobę; stwierdzono sprzężenie choroby z locus 2q33-q37^[2].

Przypisy

↑ VinetaV. Fellman VinetaV. i inni, Iron-overload disease in infants involving fetal growth retardation, lactic acidosis, liver haemosiderosis, and aminoaciduria, „The Lancet”, 351 (9101), 1998, s. 490-493, DOI: 10.1016/S0140-6736(97)09272-6, PMID: 9482441 .
↑ IlonaI. Visapää IlonaI. i inni, Assignment of the locus for a new lethal neonatal metabolic syndrome to 2q33-37, „American Journal of Human Genetics”, 63 (5), 1998, s. 1396-1403, DOI: 10.1086/302123, PMID: 9792866, PMCID: PMC1377549 .

Linki zewnętrzne

GRACILE SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] VinetaV. Fellman VinetaV. i inni, Iron-overload disease in infants involving fetal growth retardation, lactic acidosis, liver haemosiderosis, and aminoaciduria, „The Lancet”, 351 (9101), 1998, s. 490-493, DOI: 10.1016/S0140-6736(97)09272-6, PMID: 9482441 .

[2] IlonaI. Visapää IlonaI. i inni, Assignment of the locus for a new lethal neonatal metabolic syndrome to 2q33-37, „American Journal of Human Genetics”, 63 (5), 1998, s. 1396-1403, DOI: 10.1086/302123, PMID: 9792866, PMCID: PMC1377549 .

[1]

[2]