Splicing alternatywny

Splicing alternatywny – w procesie splicingu łączenie ze sobą różnych egzonów z pre-mRNA na różne sposoby, niekoniecznie po kolei (według genu), czasem z pominięciem niektórych egzonów lub z zachowaniem niektórych intronów. W ten sposób z jednego genu może powstać więcej niż jedna cząsteczka mRNA, co jest źródłem zmienności białek. Jeśli warianty splicingowe mRNA dotyczą sekwencji kodującej, powstałe na matrycy takich mRNA białka różnią się sekwencją aminokwasową, co może powodować np. zróżnicowanie ich funkcji lub lokalizacji w komórce. Splicing alternatywny obszarów niekodujących może wpływać na obecność elementów regulatorowych w mRNA, np. sekwencji wzmacniających translację (enhancerów) czy sekwencji wpływających na stabilność mRNA, a zatem wpływać na ilość produkowanego przez komórkę białka.

Rekord ilości możliwych wariantów splicingowych należy do genu Dscam Drosophila melanogaster, który może ich mieć 38 016^[1]. Ocenia się, że od 35 do 75% ludzkich genów podlega alternatywnemu splicingowi^[2].

Istnieją cztery drogi alternatywnego splicingu:

wykorzystanie różnych promotorów podczas transkrypcji genu.
wykorzystanie różnych sygnałów do poliadenylacji
zachowywanie niektórych intronów
pomijanie niektórych egzonów.

Przypisy

↑ D.D. Schmucker D.D. i inni, Drosophila Dscam is an axon guidance receptor exhibiting extraordinary molecular diversity, „Cell”, 101 (6), 2000, s. 671–684, DOI: 10.1016/s0092-8674(00)80878-8, ISSN 0092-8674, PMID: 10892653 [dostęp 2024-03-27] .
↑ A.A.A.A. Mironov A.A.A.A., J.W.J.W. Fickett J.W.J.W., M.S.M.S. Gelfand M.S.M.S., Frequent alternative splicing of human genes, „Genome Research”, 9 (12), 1999, s. 1288–1293, DOI: 10.1101/gr.9.12.1288, ISSN 1088-9051, PMID: 10613851, PMCID: PMC310997 [dostęp 2024-03-27] .

[1] D.D. Schmucker D.D. i inni, Drosophila Dscam is an axon guidance receptor exhibiting extraordinary molecular diversity, „Cell”, 101 (6), 2000, s. 671–684, DOI: 10.1016/s0092-8674(00)80878-8, ISSN 0092-8674, PMID: 10892653 [dostęp 2024-03-27] .

[2] A.A.A.A. Mironov A.A.A.A., J.W.J.W. Fickett J.W.J.W., M.S.M.S. Gelfand M.S.M.S., Frequent alternative splicing of human genes, „Genome Research”, 9 (12), 1999, s. 1288–1293, DOI: 10.1101/gr.9.12.1288, ISSN 1088-9051, PMID: 10613851, PMCID: PMC310997 [dostęp 2024-03-27] .

[1]

[2]