Cytrulinemia

Cytrulinemia – autosomalne recesywne zaburzenie cyklu mocznikowego, które powoduje gromadzenie się amoniaku i innych toksycznych substancji we krwi^[1].

Opisane zostały dwie formy cytrulinemii, mające różne oznaki oraz objawy, spowodowane mutacjami w genach. Cytrulinemia należy do klasy chorób genetycznych zwanych zaburzeniami cyklu mocznikowego. Cykl mocznikowy to sekwencja reakcji chemicznych zachodzących w wątrobie. Reakcje te przetwarzają nadmiar azotu, powstający w momencie, gdy białko jest wykorzystywane przez organizm jako źródło energii, w celu wytworzenia mocznika wydalanego przez nerki.

Przypisy

↑ Thomas B.T.B. Fitzpatrick Thomas B.T.B., Irwin M.I.M. Freedberg Irwin M.I.M., Fitzpatrick's dermatology in general medicine., wyd. 6th ed., New York: McGraw-Hill, Medical Pub. Division, 2003, ISBN 0-07-138076-0, OCLC 49526920 [dostęp 2021-05-24] .

[1] Thomas B.T.B. Fitzpatrick Thomas B.T.B., Irwin M.I.M. Freedberg Irwin M.I.M., Fitzpatrick's dermatology in general medicine., wyd. 6th ed., New York: McGraw-Hill, Medical Pub. Division, 2003, ISBN 0-07-138076-0, OCLC 49526920 [dostęp 2021-05-24] .

[1]