Zespół Sturge’a-Webera
Zespół Sturge’a-Webera, naczyniakowatość twarzowo-mózgowa[a], naczyniakowatość mózgowo-trójdzielna[b], zespół Sturge’a-Kalischera-Webera[c], SWS (od ang. Sturge-Weber syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych należący do grupy fakomatoz.
Epidemiologia
edytujCzęstość zespołu szacuje się na 1:50 000. Kobiety i mężczyźni chorują jednakowo często.
Objawy i przebieg
edytujChoroba objawia się klinicznie naczyniakiem płaskim twarzy w obszarze skóry unerwianym przez pierwszą gałązkę nerwu trójdzielnego, rzadziej w dolnej części twarzy, na tułowiu i błonach śluzowych ust i gardła. Gdy znamię obejmuje górną powiekę, rozwija się jaskra. Ponadto występuje naczyniakowatość opon miękkich mózgu i połowicze lub ogniskowe napady padaczkowe. W obrębie mózgu występują zwapnienia w postaci podwójnie konturowanych girland, odpowiadających kształtom zakrętów mózgowych[1]. Należy do tzw. zespołu przerostów asymetrycznych[2].
Wyróżniono trzy typy zespołu:
- typ I – naczyniaki twarzy i opon miękkich; może wystąpić jaskra
- typ II – naczyniak twarzy, bez zajęcia ośrodkowego układu nerwowego; może wystąpić jaskra
- typ III – izolowana naczyniakowatość opon miękkich; jaskra na ogół nie występuje.
Leczenie
edytujLeczenie jest objawowe. Zmiany skórne mogą być poddane laseroterapii, co pozwala na rozjaśnienie lub częściowe usunięcie znamienia. Napady padaczkowe leczone są farmakologicznie lub chirurgicznie[3]. Należy monitorować stan narządu wzroku celem wczesnego wykrycia zaćmy; w części przypadków zaćmy konieczne jest leczenie chirurgiczne.
Historia
edytujChorobę opisali niezależnie od siebie William Allen Sturge w 1879 roku[4] i Frederick Parkes Weber w 1922[5], obok nich jedne z pierwszych opisów pozostawili Siegfried Kalischer w 1901[6], Vicente Dimitri w 1923[7] i Knud Haraldsen Krabbe w 1934[8].
Uwagi
edytujPrzypisy
edytuj- ↑ Yuranga Weerakkody, Frank Gaillard, Sturge-Weber syndrome [online] [dostęp 2019-10-19].
- ↑ Wiktora Degi, Ortopedia i Rehabilitacja, t.II, s. 18.
- ↑ Bourgeios M. et al.. Surgical treatment of epilepsy in Sturge-Weber syndrome in children. „Journal of Neurosurgery”, 2007. DOI: 10.3171/ped.2007.106.1.20. (ang.).
- ↑ Sturge WA. A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vasomotor centres of the brain. „Transactions of the Clinical Society of London”. 12, s. 162, 1879.
- ↑ Weber FP. Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right-sided congenital spastic hemiplegia, with a morbid condition of the left side of the brain, revealed by radiograms. „Journal of Neurology and Psychopathology (London)”. 3, s. 134-139, 1922.
- ↑ Kalischer S. Ein Fall von Telangiektasie (Angiom) des Gesichts und der weichen Hirnhäute. „Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten (Berlin)”. 34, s. 171-180, 1901. DOI: 10.1007/BF01960295.
- ↑ Dimitri V. Tumor cerebral congénito (angioma cavernosum). „Rev Ass Med Argent”. 36, s. 63, 1923.
- ↑ Krabbe KH. Facial and meningeal angiomatosis associated with calcification of the brain cortex. A clinical and an anatomopathologic contribution. „Archives of Neurology and Psychiatry (Chicago)”. 3, s. 737-755, 1934.
Bibliografia
edytuj- Okulistyka. Podstawy kliniczne. Maria Hanna Niżankowska (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2007, s. 367-368. ISBN 978-83-200-3224-6.
Linki zewnętrzne
edytuj- STURGE-WEBER SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Masanori Takeoka: Sturge-Weber Syndrome. eMedicine Neurology.
