Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza, gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (ang. multiple endocrine neoplasia, MEN) może dotyczyć różnych narządów, obejmuje trzy zespoły określane jako MEN I, MEN IIa, MEN IIb, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. U krewnych chorych należy przeprowadzić badania genetyczne, mające na celu wykrycie zmutowanych genów, co pozwoli na wczesne wykrywanie guzów wchodzących w skład zespołów.
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Typy zespołów
edytujMEN I – zespół Wermera
edytujPrzyczyna: defekt genu kodującego białko meninę zlokalizowanego na długim ramieniu 11 chromosomu (11q13). W skład zespołu wchodzą:
- guz dominujący: nowotwór trzustki: insulinoma, gastrinoma, i inne.
- pierwotna nadczynność przytarczyc
- guz przedniego płata przysadki
MEN IIa – zespół Sipple'a
edytujPrzyczyna: mutacja protoonkogenu RET w locus 10 q11.2 W skład zespołu wchodzą:
- guz dominujący: rak rdzeniasty tarczycy
- guz chromochłonny nadnerczy
- pierwotna nadczynność przytarczyc
MEN IIb – zespół Williama
edytujW skład zespołu wchodzą:
- guz dominujący: rak rdzeniasty tarczycy
- guz chromochłonny nadnerczy
- nerwiakowłókniakowatość
- marfanoidalna budowa ciała.
non-MEN
edytujTylko rak rdzeniasty tarczycy.
Bibliografia
edytuj- Gerd Herold (red.): Medycyna wewnętrzna. Repetytorium dla studentów i lekarzy. Wyd. wyd. IV. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3380-2.
Linki zewnętrzne
edytuj- MEN1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- MEN2A w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- MEN2B w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
