Haplogrupa w genetyce − grupa podobnych ze względu na wspólne pochodzenie haplotypów, czyli serii alleli genów położonych w specyficznym miejscu na chromosomie.

Badanie występowania haplogrup pozwala na śledzenie migracji populacji. W genetyce człowieka najczęściej bada się haplogrupy chromosomu Y i mitochondrialnego DNA (mtDNA), ponieważ chromosom Y dziedziczony jest tylko w linii ojcowskiej, natomiast mtDNA tylko w linii matczynej. Na tej podstawie wyliczono, kiedy żyli ludzie, od których cała współczesna populacja odziedziczyła chromosom Y i mtDNA.

W pierwszej dekadzie XXI w. szacowano, że Y-chromosomalny Adam żył około 60–140 tys. lat temu, a mitochondrialna Ewa około 140–240 tys. lat temu w Afryce. W roku 2014 opublikowano badania, wg których Y-chromosomalny Adam żył ok. 338 tys. lat temu[1]. Kolejni badacze zakwestionowali jednak te szacunki, wskazując na okres ok. 208 tys. lat temu[2]. Między obiema grupami wywiązała się polemika[3][4].

Haplogrupy DNA chromosomu Y

edytuj

Haplogrupy chromosomu Y są oznaczone literami od A do R. Kolejne podziały oznacza się numerami i małymi literami. Nazwy haplogrup chromosomu Y ustala Konsorcjum Chromosomu Y[5].

 
Przybliżone rozmieszczenie haplogrup Y-DNA

Pokrewieństwo ewolucyjne ludzkich haplogrup chromosomu Y

Ostatni wspólny przodek chromosomów Y (Y-chromosomalny Adam)
|
A BR
B CR
C DE F
D E G H IJ K
I J L M NO P
N O Q R


Osobny artykuł: Haplogrupa R1a1 (Y-DNA).
Drzewo ewolucyjne haplogrup DNA chromosomu Y
przodek MRC
A00 A0'1'2'3'4
A0 A1'2'3'4
A1 A2'3'4
A2'3 A4=BCDEF
A2 A3 B CDEF
DE CF
D E C F
GHIJKLT
G HIJKLT
H IJKLT
IJ KLT
I J LT K
L T MP X S
M P NO
Q R N O

Haplogrupy mitochondrialnego DNA

edytuj

Haplogrupy mitochondrialnego DNA są oznaczone następująco: A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, pre-HV, HV, I, J, pre-JT, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, UK, V, W, X, Y, i Z.

Pokrewieństwo ewolucyjne ludzkich haplogrup mtDNA

  Ostatni wspólny przodek mtDNA (Ewa mitochondrialna)    
L0   L1  
L2 L3   L4 L5 L6 L7
  M N  
CZ D E G Q   A I O   R   S W X Y
C Z B F pre-HV   pre-JT P  UK
HV JT U K
H V J T
 
Mapa migracji populacji ludzkiej opracowana na podstawie mitochondrialnego DNA. Liczby oznaczają tysiące lat temu, a litery oznaczają haplogrupy mitochondrialne.
 
Inny model migracji populacji ludzkiej (litery oznaczają haplogrupy mitochondrialne).


Porównanie

edytuj

Porównując geograficzną dystrybucję SNP DNA mitochondrialnego i chromosomu Y określono, że tempo mutacji mtDNA było 10-20 razy większe. Świadczy to o zjawisku poligynii, większej śmiertelności wśród mężczyzn, większej tendencji do migracji kobiet (Seielstad i inni, 1998)[6].

Przypisy

edytuj
  1. Fernando L. Mendez i inni, An African American paternal lineage adds an extremely ancient root to the human Y chromosome phylogenetic tree, „American Journal of Human Genetics”, 92 (3), 2013, s. 454–459, DOI10.1016/j.ajhg.2013.02.002, PMID23453668, PMCIDPMC3591855.
  2. Eran Elhaik i inni, The 'extremely ancient' chromosome that isn't: a forensic bioinformatic investigation of Albert Perry's X-degenerate portion of the Y chromosome, „European journal of human genetics: EJHG”, 22 (9), 2014, s. 1111–1116, DOI10.1038/ejhg.2013.303, PMID24448544, PMCIDPMC4135414.
  3. Fernando L. Mendez i inni, Reply to 'The 'extremely ancient' chromosome that isn't' by Elhaik et al, „European journal of human genetics: EJHG”, 23 (5), 2015, s. 564–567, DOI10.1038/ejhg.2014.148, PMID25315660, PMCIDPMC4402626.
  4. Eran Elhaik i inni, Reply to Mendez et al: the 'extremely ancient' chromosome that still isn't, „European journal of human genetics: EJHG”, 23 (5), 2015, s. 567–568, DOI10.1038/ejhg.2014.227, PMID25315661, PMCIDPMC4402642.
  5. Y Chromosome Consortium (ang.)
  6. Justyna Sosna, Ewolucja genomu człowieka (praca licencjacka) [online], Wydział Biologii i Ochrony Środowiska Uniwersytetu Śląskiego, 2005, s. 54 [dostęp 2017-07-22].

Bibliografia

edytuj
  • Y Chromosome Consortium, A nomenclature system for the tree of human Y-chromosomal binary haplogroups, „Genome Research”, 12 (2), 2002, s. 339–348, DOI10.1101/gr.217602, PMID11827954, PMCIDPMC155271.
  • M. Ingman i inni, Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans, „Nature”, 408 (6813), 2000, s. 708–713, DOI10.1038/35047064, PMID11130070.

Linki zewnętrzne

edytuj