Hamartyna

Hamartyna – białko człowieka kodowane przez gen TSC1 w locus 9q34. Gen TSC1 człowieka odpowiada genowi Tsc1 u zwierząt, który powszechnie występuje u ssaków i innych eukariontów. Gen TSC1 liczy 55 kilopar zasad i zawiera 23 eksony, z czego 21 jest kodujących. Łańcuch polipeptydowy hamartyny zawiera 1164 reszt aminokwasowych, podczas gdy masa cząsteczki tuberyny wynosi 130 kDa^[1].

Schematyczne przedstawienie cząsteczki białka hamartyny. W jej obrębie zidentyfikowano dwa regiony o strukturze *coiled-coil* (C-C), biorące udział w tworzeniu heterodimeru hamartyny z cząsteczką tuberyny. Blisko N-końca znajduje się także region potrzebny do aktywacji białka Rho (Ras-related homolog), zaznaczony tu kolorem szarym. Przypuszczalnie bliżej C-końca, dystalnie od drugiej domeny C-C, znajduje się region wchodzący w interakcję z białkami cytoszkieletu - ezryną, radyksyną i moezyną. Zaznaczono trzy reszty aminokwasowe fosforylowane przez kinazy białkowe: serynową S584 i treoninowe T417 i T1047, będące substratami cyklinozaleznej kinazy D (CDK1)/ cykliny B^[2].

Przypisy

↑ Yates, JRW. Tuberous sclerosis. „European Journal of Human Genetics”. 14, s. 1065-1073, 2006. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201625.
↑ Au KS, Williams AT, Gambello MJ, Northrup H. Molecular genetic basis of tuberous sclerosis complex: from bench to bedside. „J Child Neurol”. 19. 9. s. 699-709. PMID: 15563017.

Linki zewnętrzne

TSC1 GENE; TSC1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Hamartyna. gene.ucl.ac.uk. [zarchiwizowane z tego adresu (2006-03-10)]. na stronie The Human Genome Organisation (ang.)

[1] Yates, JRW. Tuberous sclerosis. „European Journal of Human Genetics”. 14, s. 1065-1073, 2006. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201625.

[au-2] Au KS, Williams AT, Gambello MJ, Northrup H. Molecular genetic basis of tuberous sclerosis complex: from bench to bedside. „J Child Neurol”. 19. 9. s. 699-709. PMID: 15563017.

[1]

[2]