XXX-syndrom
Utseende
XXX-syndrom | |||
---|---|---|---|
Også kalt | trippel-X-syndrom, trisomi X, karyotype 47,XXX | ||
Område(r) | Medisinsk genetikk | ||
Årsak(er) | Nondisjunksjon | ||
Diagnostisering | Karyotype | ||
Ekstern informasjon | |||
ICD-10-kode | Q97.0 | ||
DiseasesDB | 13386 | ||
MeSH | C535318 |
XXX-syndrom (også kjent som trippel-X-syndrom, trisomi X og karyotype 47,XXX) er en feil på kjønnskromosom hos kvinner som medfører at de har tre X-kromosomer istedenfor to, som er det normale. Syndromet ble første gang beskrevet av den britiske genetikeren Patricia Jacobs i 1959.[1]
Tilstanden er relativt vanlig og forekommer hos 1 av 1000 kvinner, men er sjelden diagnostisert. Mange jenter og kvinner med tilstanden har få eller ingen symptomer. Mindre enn 10 % av dem med tilstanden er klar over at de har den. I Norge antas det å være rundt 3000 personer med tilstanden og de fleste av dem vet ikke om den. Årlig får ca. 30 personer i Norge denne diagnosen.[2]
Se også
[rediger | rediger kilde]Referanser
[rediger | rediger kilde]- ^ MaryAnn Demchak; Mina Avery (2018). Triple X Syndrome. The SAGE Encyclopedia of Intellectual and Developmental Disorders (avhandling) (på engelsk). doi:10.4135/9781483392271. Besøkt 15. januar 2023 – via SAGE Publications, Inc.
- ^ «Trippel X syndrom». Norsk Helseinformatikk. 13. januar 2010. Besøkt 15. januar 2023.
Eksterne lenker
[rediger | rediger kilde]- Kunnskapssamling om Trippel X hos Frambu
- Beskrivelse av nondisjunksjon hos Institutt for biovitenskap ved Universitetet i Oslo
- (en) Genetic: Triple X Syndrome hos encyclopedia.com
- (en) Triple X Syndrome, emnesamling hos ScienceDirect
- (en) Triple-X-syndrome or Trisomy X Arkivert 24. juli 2011 hos Wayback Machine. (PDF), artikkel hos triple-x-syndroom.nl