Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom
Område(r)	Medisinsk genetikk
Symptom(er)	Azoospermi, hypogonadisme, gynekomasti, fedme, osteoporose, myasteni, dysleksi
	Ekstern informasjon
ICD-10-kode	Q98.4
ICD-9-kode	758.7
DiseasesDB	7189
eMedicine	945649
MeSH	D007713

Klinefelters syndrom, også kalt 47,XXY syndrom, er en trisomi som nesten utelukkende rammer menn. Denne kromosomfeilen kommer av en ekstra versjon av X-kromosomet. Den normale kjønnskromosomkonfigurasjonen til menn er 46,XY. Hos individer med Klinefelters syndrom gir det ekstra X-kromosomet en ekstra mengde arvemateriale i alle cellene i kroppen. Derfor utvikler personer med 47,XXY seg ikke normalt, og er disponert for en rekke medisinske problemer.

Presentasjon

Det er den ekstra biten med arvemateriale som skaper alle misdannelsene og problemene som er spesifikke for personer med Klinefelters syndrom. Hos menn med 47,XXY er disse misdannelsene av mindre grad, og de aller fleste er velfungerende individer med kun små fysiske og ingen psykisk utviklingshemming. Det mest alvorlige symptomet til Klinefelters syndrom er sterilitet, dårlig eller ingen testikkelfunksjon og lave testosteronverdier. Andre fysiske trekk kan være utvikling av brystvev og et barnlig, ungt utseende. Menn som er rammet er også disponert for brystkreft, åreknuter og diabetes mellitus. Den eneste metoden for å påvist Klinefelters syndrom, er ved genetisk testing.

Hyppighet og behandling

Rundt 1 av 500^{[trenger referanse]} menn blir født med Klinefelters syndrom ^{[trenger referanse]} Syndromet ble først beskrevet av den amerikanske revmatologen Harry Klinefelter i 1942. Tilstanden er kronisk og man må leve med den livet ut. Det er derimot mulig å behandle symptomene, blant annet ved testosteronbehandling som er frivillig.

Se også

Eksterne lenker

Klinefelterforeningen i Norge
Klinefelters syndrom – Norsk Helseinformatikk
The Association for X and Y Variations (AXYS)
XXYY Syndrome and XXYY Project Arkivert 7. januar 2014 hos Wayback Machine.
XXYTalk – Global Support Group for Klinefelters Syndrome Arkivert 6. september 2008 hos Wayback Machine.