Aniridi
| Aniridi | |||
|---|---|---|---|
 | |||
| Område(r) | Medisinsk genetikk | ||
| Ekstern informasjon | |||
| ICD-10-kode | Q13.1 | ||
| ICD-9-kode | 743.45 | ||
| OMIM | 106200 | ||
| DiseasesDB | 723 | ||
| eMedicine | oph/43 | ||
| MeSH | D015783 | ||
| MeSH | C11.250.060 | ||
Aniridi er en medfødt øyesykdom som kan oppstå sporadisk eller være nedarvet. Ordet «aniridia» er gresk, og betyr manglende regnbuehinne (iris). Regnbuehinnen er den fargede ringen som omkranser pupillen, og er muskelen som får pupillen til å utvide seg eller trekke seg sammen.
PAX 6-genet har som oppgave å tilføre øyet tilstrekkelig protein tidlig i fosterutviklingen. Svikter genet i denne oppgaven, blir barnet født med mangelfullt utviklede øyne. Det mest karakteristiske er at hele eller store deler av regnbuehinnen mangler. Dersom hele regnbuehinnen mangler, ser øynene svarte ut fordi pupillene er svært store og ikke har evnen til å trekke seg sammen. Dette medfører sterk lysømfintlighet.
Vanligvis er også deler av netthinnen mangelfullt utviklet, som fovea, macula (skarpsynflekken) og synsnerven. Personer med aniridi har ofte nystagmus (urolige øyne), og har høy risiko for å utvikle grå og grønn stær fra fødselen av. Mange får også komplikasjoner med hornhinnen.
Personer med diagnosen aniridi blir regnet som svaksynte. Det finnes store variasjoner, men svært få ser godt nok til å kjøre bil. Mange mister også synet helt eller delvis etter omfattende øyekomplikasjoner.
Det anbefales å beskytte øynene mot sola med filterbriller eller solbriller, og tett oppfølging av øyespesialist. Det bør også tas en gentest (FISH) av alle barn med sporadisk aniridi for å utelukke syndromal aniridi. Eksempler på syndromal aniridi er WAGR (Wilms tumor, Aniridi, Genitale abnormaliteter, Retardasjon) og Gillespie syndrom (muskelslapphet og cerebral ataxi). Før man har fått utelukket delesjon av WT1 genet, er det svært viktig med oppfølging av nyrene ved ultralyd, med tanke på Wilms tumor. Det anbefales ultralyd hver tredje måned.