'">
미국의 한 아기가 태어난 지 두 달 만에 사망한 안타까운 사연이 공개됐다.
지난 16일(현지시간) 더 선 등 외신에 따르면 펠릭스 진은 지난 2022년 3월 ‘수포성 표피박리증’ 때문에 사망했다. 펠릭스의 어머니 에린은 “펠릭스가 태어난 직후 무언가가 이상하다고 느꼈다”며 “입에 피부조각들이 붙어있었고, 몇 시간 지나자 그 작은 몸에서 피부가 계속 벗겨지기 시작했다”고 말했다. 펠릭스는 곧바로 검사를 받았고, 수포성 표피박리증을 진단받았다. 에린은 당시 펠릭스가 받았던 치료에 대해 “이런 삶을 주려 한 건 아니었다”며 “매일 약물과 상처 치료만 했다”고 말했다. 펠릭스는 태어난 지 두 달 뒤 집에서 가족들과 함께 지내다가 사망했다. 펠릭스가 겪은 수포성 표피박리증은 어떤 증상을 일으킬까?
수포성 표피박리증(epidermolysis bullosa)은 선천적으로 피부와 점막에 쉽게 물집이 생기는 상염색체열성질환이다. 수포성 표피박리증은 ▲단순형(EB simplex) ▲연접부 ▲이영양형(DEB) 등으로 나뉜다. 환자들은 선천적으로 표피와 진피가 떨어지지 않게 고정하는 단백질이 결핍되며 상처와 물집(수포)이 계속 발생한다. 이로 인해 감염에 취약하고, 극심한 통증을 겪는다. 환자들은 식도도 벗겨져서 음식을 삼킬 때도 어려움을 느낀다.
지난 16일(현지시간) 더 선 등 외신에 따르면 펠릭스 진은 지난 2022년 3월 ‘수포성 표피박리증’ 때문에 사망했다. 펠릭스의 어머니 에린은 “펠릭스가 태어난 직후 무언가가 이상하다고 느꼈다”며 “입에 피부조각들이 붙어있었고, 몇 시간 지나자 그 작은 몸에서 피부가 계속 벗겨지기 시작했다”고 말했다. 펠릭스는 곧바로 검사를 받았고, 수포성 표피박리증을 진단받았다. 에린은 당시 펠릭스가 받았던 치료에 대해 “이런 삶을 주려 한 건 아니었다”며 “매일 약물과 상처 치료만 했다”고 말했다. 펠릭스는 태어난 지 두 달 뒤 집에서 가족들과 함께 지내다가 사망했다. 펠릭스가 겪은 수포성 표피박리증은 어떤 증상을 일으킬까?
수포성 표피박리증(epidermolysis bullosa)은 선천적으로 피부와 점막에 쉽게 물집이 생기는 상염색체열성질환이다. 수포성 표피박리증은 ▲단순형(EB simplex) ▲연접부 ▲이영양형(DEB) 등으로 나뉜다. 환자들은 선천적으로 표피와 진피가 떨어지지 않게 고정하는 단백질이 결핍되며 상처와 물집(수포)이 계속 발생한다. 이로 인해 감염에 취약하고, 극심한 통증을 겪는다. 환자들은 식도도 벗겨져서 음식을 삼킬 때도 어려움을 느낀다.
수포성 표피박리증은 완치법이 없다. 환자들은 피부 상처를 통해 감염이 발생해 고열 등이 나타나면 이를 위한 약물을 사용한다. 식도까지 물집이 생겼다면 식도를 확장하는 수술을 시도할 수 있다. 물집이 생기고 상처가 계속 생기면 식도가 점점 좁아지기 때문에 이를 넓혀줘서 음식 섭취를 돕는 것이다. 이외에도 피부이식수술 등을 고려하기도 한다.
수포성 표피박리증은 전 세계 5만 명 중 1명꼴로 발병하는 희귀질환이다. 환자 중 약 40%는 태어난 후 첫해에 사망하고, 살아남더라도 대부분 5살을 넘기 힘들다고 알려졌다. 수포성 표피박리증이 있으면 피부에 자극을 주지 않는 게 중요하다. 부드러운 옷을 입어야 하며, 햇빛에 노출되는 것도 피해야 한다. 피부에 붙지 않는 특수 제작 테이프 등을 활용하는 것도 도움이 된다.
수포성 표피박리증은 전 세계 5만 명 중 1명꼴로 발병하는 희귀질환이다. 환자 중 약 40%는 태어난 후 첫해에 사망하고, 살아남더라도 대부분 5살을 넘기 힘들다고 알려졌다. 수포성 표피박리증이 있으면 피부에 자극을 주지 않는 게 중요하다. 부드러운 옷을 입어야 하며, 햇빛에 노출되는 것도 피해야 한다. 피부에 붙지 않는 특수 제작 테이프 등을 활용하는 것도 도움이 된다.
